Neonatal adrenoleukodystrophy
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Maladie rare des surrénales
- Obésité génétique
- Insulinome
- Différence du développement sexuel
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Maladie de Wilson
- Maladie de Fabry
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Leucodystrophie
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Microangiopathie thrombotique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Syndrome de Cushing
- Corticosurrénalome
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Syndrome de Kallmann
- Maladie d'Addison
- Déficit hypophysaire
- Forme rare de diabète de type 1
- Maladie de stockage du glycogène
- Syndrome adrenogenital
- Adénome hypophysaire
- Adrénoleucodystrophie néonatale
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Leucodystrophie
- Ataxie rare
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative génétique
- Ataxie spastique
- Anomalie rare du mouvement
- Maladie neurodégénérative rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystonie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Démence génétique
- Maladie de Huntington
- Maladie du motoneurone
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Sporadic pheochromocytoma
- Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
- Familial nonmedullary thyroid carcinoma
- ACTH-independent Cushing syndrome
- Rare thyroid carcinoma
- Anaplastic thyroid carcinoma
- Multiple endocrine neoplasia type 1
- Functioning pituitary adenoma
- Catecholamine-producing tumor
- Rare parathyroid tumor
- Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
- Multiple endocrine neoplasia
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Adrenocortical carcinoma
- Differentiated thyroid carcinoma
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen
Benzstraße 2
63741
Aschaffenburg
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Canavan disease
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Refsum disease
- CACH syndrome
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Krabbe disease
- Leukodystrophy
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Zellweger syndrome
- Fucosidosis
- Peroxisome biogenesis disorder
- Metachromatic leukodystrophy
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 10
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
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- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Diabète sucré rare
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- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Néoplasie endocrinienne multiple
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- Acromégalie
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- Obésité génétique
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- Différence du développement sexuel
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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79106 Freiburg
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
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- Trouble du métabolisme du galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
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- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Maladie de Wilson
- Maladie de Fabry
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- Polykystose rénale autosomique récessive
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- Microangiopathie thrombotique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
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80336 München
089 440057400
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- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
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- Maladie de Huntington
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Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
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0381 4947522
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- Syndrome de Cushing
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- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Syndrome de Kallmann
- Maladie d'Addison
- Déficit hypophysaire
- Forme rare de diabète de type 1
- Maladie de stockage du glycogène
- Syndrome adrenogenital
- Adénome hypophysaire
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Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
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72076 Tübingen
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- Parkinson-Ambulanz
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- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Leucodystrophie
- Ataxie rare
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative génétique
- Ataxie spastique
- Anomalie rare du mouvement
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- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystonie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Démence génétique
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- Maladie du motoneurone
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
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Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
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- Rare parathyroid tumor
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Josef-Schneider-Straße 11
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