Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
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- Neuroferritinopathie
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- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystrophie neuroaxonale infantile
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- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi
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- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Hoffnungsbaum e.V.
Wilhelm-Gülpen-Str. 22
52146
Würselen
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence associée à PLA2G6
- Acéruléoplasminémie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
- Neurodégénérescence associée à FA2H
- Syndrome de Kufor-Rakeb
- Syndrome de Woodhouse-Sakati
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
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- Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
- Dystrophie neuroaxonale infantile
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