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Myotonie, kongenitale

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 14

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Motoneuronkrankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Kongenitales myasthenes Syndrom
Muskeldystrophie
Mitochondriale Myopathie
Myasthenia gravis
Amyotrophe Lateralsklerose
Polymyositis
Refsum-Krankheit

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Guillain-Barré-Syndrom
Botulismus
Amyotrophe Lateralsklerose
Myotone Dystrophie
Rhabdomyosarkom

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
Page Web
Email

Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter

Neuromuskuläre Krankheit

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Page Web
Email

Ansprechpartner für neuromuskuläre Erkrankungen
Ansprechpartner für unklare Diagnosen
Ansprechpartner für Ataxien

Spinale Muskelatrophie, proximale
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Kongenitales myasthenes Syndrom
Friedreich-Ataxie
Myotone Dystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Multisystematrophie, zerebellärer Typ

8.648136334640467 50.09120376753007 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Schleusenweg 2-16
60528 Frankfurt am Main

069 63015769
069 63016842
Page Web
Email

Neuroonkologische Ambulanz
Tuberöse Sklerose-Zentrum
Ambulanz für Bewegungsstörungen
Epilepsiezentrum Frankfurt Rhein-Main
Hirngefäßzentrum (HGZ)
Neuromuskuläre Ambulanz
Ambulanz für Multiple Sklerose und Neuroimmunologie

Hereditäre spastische Paraplegie
CLIPPERS
Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
Susac-Syndrom
Li-Fraumeni-Syndrom
Gangliozytom
Muskeldystrophie
Medulloblastom
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Tuberöse Sklerose Komplex
Astrozytom
Dystonie
Myasthenia gravis
Epilepsie, seltene

7.83500714261736 48.00600145 Klinik für Neurologie und Neurophysiologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Neurologie und Neurophysiologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Straße 64
79106 Freiburg

0761 27050010
0761 27053100
Page Web
Email

Neuromuskuläre Ambulanz

Neuromuskuläre Krankheit
Amyotrophe Lateralsklerose

11.5592053 48.1302821 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Myotones Syndrom

12.088158130645754 48.998127457035736 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Universitätsklinikum Regensburg Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)

Universitätsstraße 84
93053 Regensburg

0941 9413003
0941 9413015
Page Web
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Integriertes Myasthenie Zentrum

Myasthenia gravis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

9.948198700394734 48.42499955 Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm

0731 17101601
Page Web
Email

Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Schwartz-Jampel-Syndrom
Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche
Dystonie
Myasthenia gravis
Myotonie, Kalium-sensitive
Periodische Paralyse

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
Page Web
Email

Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm

Myopathie congénitale à "central cores"
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Syndrome de Morvan
Syndrome d'Isaacs

9.9538007 49.8007685 Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg

Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20123751
0931 20123946
Page Web
Email

Myasthenie-Sprechstunde
Spezialambulanz für seltene Gedächtnisstörungen
Sprechstunde für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Motoneuron-Erkrankungen
Spezialambulanz für Multiple Sklerose und andere entzündliche ZNS-Erkrankungen

Progressive supranukleäre Blickparese
Amyloidose
Frontotemporale Degeneration mit Demenz
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische
Myasthenia gravis
Cluster-Kopfschmerz
Amyotrophe Lateralsklerose

2

7.46249556541443 51.547756175601 Mensch & Myotonie e.V.

Mensch & Myotonie e.V.

Post Office Box 160330
44333 Dortmund

0231 803290
Page Web
Email

Paramyotonie d'Eulenburg
Syndrome d'Isaacs
Myotonie aggravée par le potassium
Paralysie périodique hypokaliémique
Syndrome d'Andersen-Tawil
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
Syndrome de Morvan
Paralysie périodique hyperkaliémique
Myotonie congénitale

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Maladie neuromusculaire
Canalopathie musculaire
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Dystrophie musculaire de Bethlem
Myasthénie auto-immune
Maladie de la jonction neuromusculaire
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique

9.7186837 52.3985553 MYOTONIA.de

MYOTONIA.de

Schmedesweg 3

30165 Hannover

0173 3921767
Page Web
Email

Paralysie périodique
Syndrome myotonique
Dystrophie myotonique
Myotonie aggravée par le potassium

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 11

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
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Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Motoneuronkrankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Kongenitales myasthenes Syndrom
Muskeldystrophie
Mitochondriale Myopathie
Myasthenia gravis
Amyotrophe Lateralsklerose
Polymyositis
Refsum-Krankheit

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Guillain-Barré-Syndrom
Botulismus
Amyotrophe Lateralsklerose
Myotone Dystrophie
Rhabdomyosarkom

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
Page Web
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Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter

Neuromuskuläre Krankheit

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Page Web
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Ansprechpartner für neuromuskuläre Erkrankungen
Ansprechpartner für unklare Diagnosen
Ansprechpartner für Ataxien

Spinale Muskelatrophie, proximale
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Kongenitales myasthenes Syndrom
Friedreich-Ataxie
Myotone Dystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Multisystematrophie, zerebellärer Typ

8.648136334640467 50.09120376753007 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Schleusenweg 2-16
60528 Frankfurt am Main

069 63015769
069 63016842
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Neuroonkologische Ambulanz
Tuberöse Sklerose-Zentrum
Ambulanz für Bewegungsstörungen
Epilepsiezentrum Frankfurt Rhein-Main
Hirngefäßzentrum (HGZ)
Neuromuskuläre Ambulanz
Ambulanz für Multiple Sklerose und Neuroimmunologie

Hereditäre spastische Paraplegie
CLIPPERS
Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
Susac-Syndrom
Li-Fraumeni-Syndrom
Gangliozytom
Muskeldystrophie
Medulloblastom
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Tuberöse Sklerose Komplex
Astrozytom
Dystonie
Myasthenia gravis
Epilepsie, seltene

7.83500714261736 48.00600145 Klinik für Neurologie und Neurophysiologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Neurologie und Neurophysiologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Straße 64
79106 Freiburg

0761 27050010
0761 27053100
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Neuromuskuläre Ambulanz

Neuromuskuläre Krankheit
Amyotrophe Lateralsklerose

11.5592053 48.1302821 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053163
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Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Myotones Syndrom

12.088158130645754 48.998127457035736 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Universitätsklinikum Regensburg Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)

Universitätsstraße 84
93053 Regensburg

0941 9413003
0941 9413015
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Integriertes Myasthenie Zentrum

Myasthenia gravis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

9.948198700394734 48.42499955 Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm

0731 17101601
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Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Schwartz-Jampel-Syndrom
Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche
Dystonie
Myasthenia gravis
Myotonie, Kalium-sensitive
Periodische Paralyse

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
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Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm

Myopathie congénitale à "central cores"
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Syndrome de Morvan
Syndrome d'Isaacs

9.9538007 49.8007685 Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg

Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20123751
0931 20123946
Page Web
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Myasthenie-Sprechstunde
Spezialambulanz für seltene Gedächtnisstörungen
Sprechstunde für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Motoneuron-Erkrankungen
Spezialambulanz für Multiple Sklerose und andere entzündliche ZNS-Erkrankungen

Progressive supranukleäre Blickparese
Amyloidose
Frontotemporale Degeneration mit Demenz
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische
Myasthenia gravis
Cluster-Kopfschmerz
Amyotrophe Lateralsklerose

2

Associations de patients 3

7.46249556541443 51.547756175601 Mensch & Myotonie e.V.

Mensch & Myotonie e.V.

Post Office Box 160330
44333 Dortmund

0231 803290
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Paramyotonie d'Eulenburg
Syndrome d'Isaacs
Myotonie aggravée par le potassium
Paralysie périodique hypokaliémique
Syndrome d'Andersen-Tawil
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
Syndrome de Morvan
Paralysie périodique hyperkaliémique
Myotonie congénitale

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
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Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Maladie neuromusculaire
Canalopathie musculaire
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Dystrophie musculaire de Bethlem
Myasthénie auto-immune
Maladie de la jonction neuromusculaire
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique

9.7186837 52.3985553 MYOTONIA.de

MYOTONIA.de

Schmedesweg 3

30165 Hannover

0173 3921767
Page Web
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Paralysie périodique
Syndrome myotonique
Dystrophie myotonique
Myotonie aggravée par le potassium

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