Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Rachitisme hypocalcémique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- MELAS
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- MODY
- Syndrome de Leigh
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Tumeur rare de la thyroïde
- Syndrome adrenogenital
- Trouble du métabolisme du galactose
- Phénylcétonurie
- Alcaptonurie
- Prolactinome
- Syndrome de Cushing
- Insuffisance surrénalienne aiguë
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 462077
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Mucoviscidose
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Hémophilie
- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de Behçet
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Mucopolysaccharidose type 1
- Sclérodermie systémique
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Acidurie argininosuccinique
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Acidémie isovalérique
- Déficit en biotinidase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Phénylcétonurie
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Acidémie propionique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Galactosémie
- Acidurie argininosuccinique
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9712222
0341 9713249
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie mitochondriale
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Galactosémie
- Maladie de Fabry
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
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- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Hypothyroïdie congénitale
- Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
- Vascularite
- Cholangite biliaire primitive
- Mucoviscidose
- Médulloblastome
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Hémophilie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Déficit immunitaire primaire
- Maladie de von Willebrand
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Arthrite juvénile idiopathique
- Tétralogie de Fallot
- Persistance du canal artériel
- Dextrocardie
- Epilepsie rare
- Syndrome d'Eisenmenger
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Hémophilie
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Transposition des gros vaisseaux
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 14
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
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- Rachitisme hypocalcémique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- MELAS
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- MODY
- Syndrome de Leigh
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Tumeur rare de la thyroïde
- Syndrome adrenogenital
- Trouble du métabolisme du galactose
- Phénylcétonurie
- Alcaptonurie
- Prolactinome
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
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0761 27044490
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- Mucoviscidose
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
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- Maladie de Fabry
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
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03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
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0345 557 2389
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Hémophilie
- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de Behçet
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- Mucopolysaccharidose type 1
- Sclérodermie systémique
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- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Acidurie argininosuccinique
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Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
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- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Acidémie isovalérique
- Déficit en biotinidase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
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- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Acidémie propionique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Galactosémie
- Acidurie argininosuccinique
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20
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0341 9712222
0341 9713249
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LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
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- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Dystrophie neuroaxonale infantile
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- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie mitochondriale
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie mitochondriale
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Galactosémie
- Maladie de Fabry
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
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- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Hypothyroïdie congénitale
- Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
- Vascularite
- Cholangite biliaire primitive
- Mucoviscidose
- Médulloblastome
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Hémophilie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
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Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
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- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
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- Spezialambulanz Hämatologie
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- Déficit immunitaire primaire
- Maladie de von Willebrand
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
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- Tétralogie de Fallot
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Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
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