Mitochondrial trifunctional protein deficiency
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Webseite
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
Webseite
E-Mail
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Webseite
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Botulism
- Guillain-Barré syndrome
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Myotonic dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Dermatomyositis
- Amyotrophic lateral sclerosis
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Nierenkrankheit, seltene
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Zystische Fibrose
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Knochendysplasie, primäre
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glykogenose
- Glukoneogenese-Störung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Ahornsirup-Krankheit
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Myasthenia gravis
- Leukodystrophie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neuroferritinopathie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Huntington-Krankheit
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Familial atrial fibrillation
- Marfan syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Noonan syndrome
- Familial long QT syndrome
- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Fabry disease
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 9
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Glukoneogenese-Störung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
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- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neuroferritinopathie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Huntington-Krankheit
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- Ataxie, seltene
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
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0931 20146301
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- Marfan syndrome
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- Fabry disease
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
Patientenorganisationen 2
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
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Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
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