Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
All Entries 6
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Page Web
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie de Fabry
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Dysplasie osseuse primaire
- Maladie des urines sirop d'érable
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Page Web
Email
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Deletion 22q11
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Melanozytose, neurokutane
- Neuralrohrdefekt
- Knochenkrankheit, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Knochendysplasie, fibröse
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Dysosteosklerose
- Osteochondrome, multiple
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysostose, periphere
- Achondroplasie
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Nanisme diastrophique
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Dysplasie thanatophore
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Laron
- Achondroplasie
- Pseudoachondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Page Web
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie de Fabry
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Dysplasie osseuse primaire
- Maladie des urines sirop d'érable
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Page Web
Email
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Deletion 22q11
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Melanozytose, neurokutane
- Neuralrohrdefekt
- Knochenkrankheit, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Knochendysplasie, fibröse
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Dysosteosklerose
- Osteochondrome, multiple
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysostose, periphere
- Achondroplasie
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Associations de patients 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Nanisme diastrophique
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Dysplasie thanatophore
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Laron
- Achondroplasie
- Pseudoachondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3