Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
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0761 27043572
0761 2709644710
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Cystic fibrosis
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Glycogen storage disease
- Rare renal disease
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Neural tube defect
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Rare bone disease
- Digestive tract malformation
- Neurocutaneous melanocytosis
- Osteogenesis imperfecta
- Large congenital melanocytic nevus
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie acromélique
- Omodysplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie fibreuse des os
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Achondroplasie
- Métachondromatose
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome cardiomélique
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Seckel
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Laron
- Nanisme diastrophique
- Achondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Hypochondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
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Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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79106 Freiburg
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Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
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- Primary bone dysplasia
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- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
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Bleickenallee 38
22763 Hamburg
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040 88908366
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- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Rare bone disease
- Digestive tract malformation
- Neurocutaneous melanocytosis
- Osteogenesis imperfecta
- Large congenital melanocytic nevus
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie acromélique
- Omodysplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie fibreuse des os
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Achondroplasie
- Métachondromatose
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome cardiomélique
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
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39120 Magdeburg
Associations de patients 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
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Bremen
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Seckel
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Syndrome de Silver-Russell
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- Nanisme diastrophique
- Achondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Hypochondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire