Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère
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- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
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- Botulisme
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- Syndrome de Guillain-Barré
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
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- Ataxie, seltene
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- Leukodystrophie
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- Huntington-Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
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- Malformation respiratoire
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- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Epilepsie rare
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
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- Fett-Stoffwechselstörung