Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
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- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
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- Marfan-Syndrom
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- Seltene Kardiomyopathie
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Vorhofflimmern, familiäres
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Noonan-Syndrom
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie