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Encéphalopathie glycinique

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 6

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Page Web
Email

Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für Mukoviszidose

Connectivite mixte
Mucoviscidose
Arthrite juvénile idiopathique
Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

8.257753651065051 49.99087336390305 Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 175754
06131 175672
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Stoffwechsel-Sprechstunde (mit Diät-Beratung)
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe

Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Wolman
Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 2
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Maladie de Huntington
Dystrophie neuroaxonale infantile
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase

2

12.104043538623406 54.083622378404655 Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock

0381 4947001
0381 4947002
Page Web
Email

Pädiatrische Nephrologie
Pädiatrische Pneumologie und Allergologie
Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie
Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Cholangite biliaire primitive
Vascularite
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Hémophilie
Spectre de dysplasie septo-optique
Hypothyroïdie congénitale
Mucoviscidose
Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
Médulloblastome

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Page Web
Email

Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
Encéphalopathie glycinique atypique
Maladie des urines sirop d'érable, forme classique
Phénylcétonurie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 5

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
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Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für Mukoviszidose

Connectivite mixte
Mucoviscidose
Arthrite juvénile idiopathique
Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
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Erreurs innées du métabolisme rares

8.257753651065051 49.99087336390305 Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 175754
06131 175672
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Stoffwechsel-Sprechstunde (mit Diät-Beratung)
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe

Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Wolman
Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 2
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Maladie de Huntington
Dystrophie neuroaxonale infantile
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase

2

12.104043538623406 54.083622378404655 Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock

0381 4947001
0381 4947002
Page Web
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Pädiatrische Nephrologie
Pädiatrische Pneumologie und Allergologie
Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie
Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Cholangite biliaire primitive
Vascularite
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Hémophilie
Spectre de dysplasie septo-optique
Hypothyroïdie congénitale
Mucoviscidose
Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
Médulloblastome

Associations de patients 1

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Page Web
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Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
Encéphalopathie glycinique atypique
Maladie des urines sirop d'érable, forme classique
Phénylcétonurie

Mentions légales se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024