STXBP1-related encephalopathy
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Website
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Epilepsiezentrum am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27053660
0761 27050030
Website
Email
0761 27053660
0761 27050030
Website
Email
- Sprechstunde für Patienten mit frühen epileptischen Enzephalopathien
- Sprechstunde für Patienten mit hypothalamischen Hamartomen
- Sprechstunde zur prä- und postepilepsiechirurgischen Evaluation
- Sprechstunde zur Differentialdiagnostik seltener und komplexer Epilepsien
- Sprechstunde für Kinder zur prä- und postchirurgischen Evaluation gem. mit der Abteilung für pädiatrische Epileptologie der Neuropädiatrie
- Sprechstunde zur Neurostimulation bei Epilepsien (DBS, VNS, tVNS, TNS)
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
Email
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Leukodystrophy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Thrombotic microangiopathy
- Genetic glomerular disease
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Fabry disease
- Wilson disease
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- STXBP1-related encephalopathy
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Website
Email
- STXBP1-related encephalopathy
- Gaucher disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Periodic fever syndrome of childhood
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Mucopolysaccharidosis
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Mixed connective tissue disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
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- SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy
- Benign familial infantile epilepsy
- Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly
- Atypical Rett syndrome
- Angelman syndrome
- Infantile epilepsy syndrome
- Lennox-Gastaut syndrome
- Inverted duplicated chromosome 15 syndrome
- Dravet syndrome
- STXBP1-related encephalopathy
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche an der Schön Klinik Vogtareuth
Schön Klinik Vogtareuth
Krankenhausstraße 20
83569 Vogtareuth
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
07071 2976408
07071 295171
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Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
07071 2976408
07071 295171
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Care facilities 7
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
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Epilepsiezentrum am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27053660
0761 27050030
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- Sprechstunde für Patienten mit hypothalamischen Hamartomen
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- Sprechstunde für Kinder zur prä- und postchirurgischen Evaluation gem. mit der Abteilung für pädiatrische Epileptologie der Neuropädiatrie
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
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69120 Heidelberg
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Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
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07851 842250
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
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- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
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Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche an der Schön Klinik Vogtareuth
Schön Klinik Vogtareuth
Krankenhausstraße 20
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