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Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 10

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Neurofibromatose

Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Neurofibromatosis type 1
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 2
Mucopolysaccharidosis type 1
Mitochondrial disease
Cleft palate

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Hereditary spastic paraplegia
Polymyositis
Myasthenia gravis
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Motor neuron disease
Muscular dystrophy

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Botulisme
Myasthénie auto-immune juvénile
Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome de Guillain-Barré
Rhabdomyosarcome
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire des ceintures
Dermatomyosite
Dystrophie myotonique
Hyperthermie maligne de l'anesthésie

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Rare inborn errors of metabolism

12.381993113461315 51.33151266836208 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721650
0341 9721659
Page Web
Email

Sprechstunde der Neuroophthalmologie
Uveitissprechstunde
Sprechstunde für Ambulante Kataraktchirurgie
Glaukomsprechstunde
Lidsprechstunde

Strabisme essentiel
Glaucome à début pédiatrique d'origine génétique
Syndrome de cataracte-glaucome
Kératocône
Maladie rare avec ptosis
Uvéite
Aniridie
Maladie rare d'opacification du cristallin
Glaucome à début précoce primitif

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Glycogen storage disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Galactosemia
Fabry disease
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease

2

11.5618175 48.1322485 Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Coenzyme Q10 deficiency
Kearns-Sayre syndrome
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Recessive mitochondrial ataxia syndrome
Maternally-inherited diabetes and deafness
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
Leber hereditary optic neuropathy
Sensory ataxic neuropathy-dysarthria-ophthalmoparesis syndrome
Pearson syndrome
MELAS
Mitochondrial DNA depletion syndrome
MERRF
Barth syndrome
Mitochondrial myopathy

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Classic organic aciduria
Achondroplasia
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Page Web
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Cowden syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Muscular dystrophy
Congenital myopathy
Ehlers-Danlos syndrome
Mitochondrial disease
Intestinal polyposis syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Dystrophie myotonique
Amyotrophie spinale proximale
Myopathie mitochondriale
Myosite à inclusions
Polymyosite
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Poliomyélite
Dermatomyosite

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Page Web
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Cowden syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Muscular dystrophy
Congenital myopathy
Ehlers-Danlos syndrome
Mitochondrial disease
Intestinal polyposis syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer

Institutions de prise en charge 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Neurofibromatose

Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Neurofibromatosis type 1
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 2
Mucopolysaccharidosis type 1
Mitochondrial disease
Cleft palate

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Hereditary spastic paraplegia
Polymyositis
Myasthenia gravis
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Motor neuron disease
Muscular dystrophy

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Botulisme
Myasthénie auto-immune juvénile
Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome de Guillain-Barré
Rhabdomyosarcome
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire des ceintures
Dermatomyosite
Dystrophie myotonique
Hyperthermie maligne de l'anesthésie

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Rare inborn errors of metabolism

12.381993113461315 51.33151266836208 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721650
0341 9721659
Page Web
Email

Sprechstunde der Neuroophthalmologie
Uveitissprechstunde
Sprechstunde für Ambulante Kataraktchirurgie
Glaukomsprechstunde
Lidsprechstunde

Strabisme essentiel
Glaucome à début pédiatrique d'origine génétique
Syndrome de cataracte-glaucome
Kératocône
Maladie rare avec ptosis
Uvéite
Aniridie
Maladie rare d'opacification du cristallin
Glaucome à début précoce primitif

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Glycogen storage disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Galactosemia
Fabry disease
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease

2

11.5618175 48.1322485 Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Coenzyme Q10 deficiency
Kearns-Sayre syndrome
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Recessive mitochondrial ataxia syndrome
Maternally-inherited diabetes and deafness
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
Leber hereditary optic neuropathy
Sensory ataxic neuropathy-dysarthria-ophthalmoparesis syndrome
Pearson syndrome
MELAS
Mitochondrial DNA depletion syndrome
MERRF
Barth syndrome
Mitochondrial myopathy

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Classic organic aciduria
Achondroplasia
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

Associations de patients 1

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Dystrophie myotonique
Amyotrophie spinale proximale
Myopathie mitochondriale
Myosite à inclusions
Polymyosite
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Poliomyélite
Dermatomyosite

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Privacy Mentions légales