Myopathie associée à LIMS2
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
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- Sclérose latérale amyotrophique
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- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
- Bicuspidie aortique familiale
- Maladie de Fabry
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- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann