Glycogen storage disease due to muscle and heart glycogen synthase deficiency
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glucose-galactose malabsorption
- Glycogen storage disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fructose metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Rare epilepsy
- Primary ciliary dyskinesia
- Disorder of lipid metabolism
- Respiratory malformation
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Marfan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Familial atrial fibrillation
- Rare cardiomyopathy
- Gaucher disease type 3
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Barth syndrome
- Familial long QT syndrome
- Noonan syndrome
- Leber hereditary optic neuropathy
- Fabry disease
- Familial bicuspid aortic valve
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box Postfach 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)
Ankerstraße 19e
46117
Oberhausen
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 5
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Ankerstraße 19e
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