Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase
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Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Gudrunstraße 56
44791 Bochum
0234 5092420
0234 5092414
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Rhabdomyosarcome
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie myotonique
- Sclérose latérale amyotrophique
- Botulisme
- Syndrome de Guillain-Barré
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dermatomyosite
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Malabsorption du glucose-galactose
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Galactosémie
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie de Fabry
- Phénylcétonurie
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Epilepsie rare
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Maladie neuromusculaire
- Canalopathie musculaire
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myasthénie auto-immune
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
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