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Glycogénose par déficit en enzyme branchante

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Myotone Dystrophie
Botulismus
Amyotrophe Lateralsklerose
Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
Email

Leberkrankheit, metabolische
Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Gallengangkrankheit, seltene
Seltener Gallengang- und Lebertumor
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Website
Email

Glukoneogenese-Störung
Glykogenose
Fruktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung

1

11.936388015747072 51.50184733966604 Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 5572661
0345 5572253
Website
Email

Spezialsprechstunde für Leber- und Gallenerkrankungen
Ansprechpartner Pulmonale Hypertonie
Mukoviszidosezentrum für Erwachsene und Kinder

Leberkrankheit, seltene
Zystische Fibrose

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Website

Zentrum für Kindergastroenterologie
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Nephrologische Sprechstunde

Darmerkrankung, chronisch-entzündliche
Cystinose
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Gastro-oesophageale Krankheit, seltene
Pankreaskrankheit, seltene

2

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Website
Email

03641 9329680
Website
Email

Stowechselzentrum Thüringen
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)

Myasthenia gravis
Hereditäre spastische Paraplegie
Einschlusskörper-Myositis
Friedreich-Ataxie
Amyotrophe Lateralsklerose
Polymyositis

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Kardiomyopathie, dilatative
Long-QT-Syndrom, familiäres
Marfan-Syndrom
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Loeys-Dietz-Syndrom
Brugada-Syndrom

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glykogenose
Fabry-Syndrom
Tyrosinämie Typ 1
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Galaktosämie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Mitochondriopathie

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Epilepsie, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Fett-Stoffwechselstörung
Zilien-Dyskinesie, primäre
Zystische Fibrose
Nephronophthise
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Nebenniereninsuffizienz, akute
Cushing-Syndrom
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Adrenogenitales Syndrom
Neoplasie, endokrine multiple
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Hypophysenfunktionsstörung
Kallmann-Syndrom
Addison-Krankheit
Glykogenose
Adrenokortikales Karzinom
Hypophysenadenom
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Syndrome de Marfan
Seltene Kardiomyopathie
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Syndrome du QT long familial
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Vorhofflimmern, familiäres
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Gaucher-Krankheit Typ 3
Maladie de Fabry
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Barth
Trouble génétique du rythme cardiaque
Noonan-Syndrom
Bicuspidie aortique familiale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann

1

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Amyotrophic lateral sclerosis
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Bethlem muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Muscular channelopathy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Neuromuscular junction disease
Motor neuron disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 12

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Myotone Dystrophie
Botulismus
Amyotrophe Lateralsklerose
Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
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Leberkrankheit, metabolische
Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Gallengangkrankheit, seltene
Seltener Gallengang- und Lebertumor
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
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Glukoneogenese-Störung
Glykogenose
Fruktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung

1

11.936388015747072 51.50184733966604 Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 5572661
0345 5572253
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Spezialsprechstunde für Leber- und Gallenerkrankungen
Ansprechpartner Pulmonale Hypertonie
Mukoviszidosezentrum für Erwachsene und Kinder

Leberkrankheit, seltene
Zystische Fibrose

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
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Zentrum für Kindergastroenterologie
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Nephrologische Sprechstunde

Darmerkrankung, chronisch-entzündliche
Cystinose
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Gastro-oesophageale Krankheit, seltene
Pankreaskrankheit, seltene

2

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Website
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03641 9329680
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Stowechselzentrum Thüringen
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)

Myasthenia gravis
Hereditäre spastische Paraplegie
Einschlusskörper-Myositis
Friedreich-Ataxie
Amyotrophe Lateralsklerose
Polymyositis

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Kardiomyopathie, dilatative
Long-QT-Syndrom, familiäres
Marfan-Syndrom
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Loeys-Dietz-Syndrom
Brugada-Syndrom

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glykogenose
Fabry-Syndrom
Tyrosinämie Typ 1
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Galaktosämie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Mitochondriopathie

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Epilepsie, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Fett-Stoffwechselstörung
Zilien-Dyskinesie, primäre
Zystische Fibrose
Nephronophthise
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Nebenniereninsuffizienz, akute
Cushing-Syndrom
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Adrenogenitales Syndrom
Neoplasie, endokrine multiple
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Hypophysenfunktionsstörung
Kallmann-Syndrom
Addison-Krankheit
Glykogenose
Adrenokortikales Karzinom
Hypophysenadenom
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Syndrome de Marfan
Seltene Kardiomyopathie
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Syndrome du QT long familial
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Vorhofflimmern, familiäres
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Gaucher-Krankheit Typ 3
Maladie de Fabry
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Barth
Trouble génétique du rythme cardiaque
Noonan-Syndrom
Bicuspidie aortique familiale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann

1

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
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Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
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Amyotrophic lateral sclerosis
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Bethlem muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Muscular channelopathy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Neuromuscular junction disease
Motor neuron disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy

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