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Glycogénose par déficit en enzyme branchante

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dystrophie myotonique
Syndrome de Guillain-Barré
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dermatomyosite
Rhabdomyosarcome
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie musculaire des ceintures
Botulisme
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
Email

Maladie rare des voies biliaires
Cholestase intrahépatique familiale
Maladie métabolique hépatique rare
Cholestase intrahépatique gestationnelle
Cholestase intrahépatique progressive familiale
Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
Maladie rare du parenchyme hépatique
Tumeur rare du foie et des voies biliaires

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism

1

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Website

Zentrum für Kindergastroenterologie
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Nephrologische Sprechstunde

Polykystose rénale autosomique dominante
Cystinose
Polykystose rénale autosomique récessive
Maladie inflammatoire rare de l'intestin
Maladie gastro-oesophagienne rare
Maladie pancréatique rare

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Website
Email

03641 9329680
Website
Email

Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen

Myosite à inclusions
Polymyosite
Ataxie de Friedreich
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Paraplégie spastique héréditaire

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien

Glycogénose par déficit en maltase acide
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Gaucher
Maladie de Sandhoff
Maladie de Tay-Sachs
Gangliosidose
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Maladie mitochondriale
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Galactosémie
Tyrosinémie type 1
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Syndrome de Marfan
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Brugada
Syndrome du QT long familial
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des lipides
Malformation respiratoire
Mucoviscidose
Epilepsie rare
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Dyskinésie ciliaire primitive
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Pituitary deficiency
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Multiple endocrine neoplasia
Kallmann syndrome
Acute adrenal insufficiency
Adrenocortical carcinoma
Pituitary adenoma
Glycogen storage disease
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Neonatal adrenoleukodystrophy
Rare diabetes mellitus type 1
Adrenogenital syndrome
Cushing syndrome
Addison disease

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Marfan syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Familial atrial fibrillation
Gaucher disease type 3
Rare cardiomyopathy
Familial bicuspid aortic valve
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Barth syndrome
Familial long QT syndrome
Noonan syndrome
Fabry disease
Leber hereditary optic neuropathy
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia

1

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Myasthenia gravis
Neuromuscular junction disease
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Muscular channelopathy
Motor neuron disease
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Bethlem muscular dystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 12

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dystrophie myotonique
Syndrome de Guillain-Barré
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dermatomyosite
Rhabdomyosarcome
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie musculaire des ceintures
Botulisme
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
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Maladie rare des voies biliaires
Cholestase intrahépatique familiale
Maladie métabolique hépatique rare
Cholestase intrahépatique gestationnelle
Cholestase intrahépatique progressive familiale
Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
Maladie rare du parenchyme hépatique
Tumeur rare du foie et des voies biliaires

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism

1

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Website

Zentrum für Kindergastroenterologie
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Nephrologische Sprechstunde

Polykystose rénale autosomique dominante
Cystinose
Polykystose rénale autosomique récessive
Maladie inflammatoire rare de l'intestin
Maladie gastro-oesophagienne rare
Maladie pancréatique rare

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
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03641 9329680
Website
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Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen

Myosite à inclusions
Polymyosite
Ataxie de Friedreich
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Paraplégie spastique héréditaire

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien

Glycogénose par déficit en maltase acide
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Gaucher
Maladie de Sandhoff
Maladie de Tay-Sachs
Gangliosidose
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Maladie mitochondriale
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Galactosémie
Tyrosinémie type 1
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Syndrome de Marfan
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Brugada
Syndrome du QT long familial
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des lipides
Malformation respiratoire
Mucoviscidose
Epilepsie rare
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Dyskinésie ciliaire primitive
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Pituitary deficiency
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Multiple endocrine neoplasia
Kallmann syndrome
Acute adrenal insufficiency
Adrenocortical carcinoma
Pituitary adenoma
Glycogen storage disease
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Neonatal adrenoleukodystrophy
Rare diabetes mellitus type 1
Adrenogenital syndrome
Cushing syndrome
Addison disease

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Marfan syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Familial atrial fibrillation
Gaucher disease type 3
Rare cardiomyopathy
Familial bicuspid aortic valve
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Barth syndrome
Familial long QT syndrome
Noonan syndrome
Fabry disease
Leber hereditary optic neuropathy
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia

1

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
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Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Myasthenia gravis
Neuromuscular junction disease
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Muscular channelopathy
Motor neuron disease
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Bethlem muscular dystrophy

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