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Congenital glucokinase-related hyperinsulinism

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All Entries 8

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Congenital isolated hyperinsulinism
Rare adrenal disease
Rare endocrine growth disease
Difference of sex development
Rare thyroid disease
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Acromegaly
Genetic obesity
Rare diabetes mellitus
Insulinoma

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Website
Email

Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy
Rare insulin-resistance syndrome
MODY
Congenital isolated hyperinsulinism
Insulin-resistance syndrome type B
Hyperinsulinemic hypoglycaemia
Neonatal diabetes mellitus
Insulin-resistance syndrome type A

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Phenylketonuria
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Maple syrup urine disease
Isovaleric acidemia
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Argininosuccinic aciduria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Ornithine transcarbamylase deficiency
Propionic acidemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Biotinidase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

11.6197226 52.1021661 Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
0391 67290038
Website
Email

Organisation Lokalisationsdiagnostik
Bereich Pädiatrische Endokrinologie und Stoffwechsel
Kinderchirurgische Sprechstunde Universitätsmedizin Greifswald

Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
Website
Email

07071 2983670
07071 292784
Website
Email

Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)
Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)

Prader-Willi syndrome
46,XX ovarian dysgenesis-short stature syndrome
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Noonan syndrome
Idiopathic congenital hypothyroidism
Silver-Russell syndrome
Septo-optic dysplasia spectrum
Turner syndrome
Pituitary adenoma
Adrenogenital syndrome

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Website
Email

Pseudohypoparathyroidism type 1A
Central diabetes insipidus
Primary lipodystrophy
Acromegaly
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Multiple endocrine neoplasia
Acquired lipodystrophy
Prolactinoma
Congenital isolated hyperinsulinism
Genetic obesity
Rare diabetes mellitus
Addison disease
Craniopharyngioma

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Website
Email

Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Congenital isolated hyperinsulinism
Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Diazoxide-resistant hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to INSR deficiency
Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Congenital isolated hyperinsulinism
Rare adrenal disease
Rare endocrine growth disease
Difference of sex development
Rare thyroid disease
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Acromegaly
Genetic obesity
Rare diabetes mellitus
Insulinoma

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Website
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy
Rare insulin-resistance syndrome
MODY
Congenital isolated hyperinsulinism
Insulin-resistance syndrome type B
Hyperinsulinemic hypoglycaemia
Neonatal diabetes mellitus
Insulin-resistance syndrome type A

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
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Rare inborn errors of metabolism

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Phenylketonuria
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Maple syrup urine disease
Isovaleric acidemia
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Argininosuccinic aciduria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Ornithine transcarbamylase deficiency
Propionic acidemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Biotinidase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

11.6197226 52.1021661 Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
0391 67290038
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Organisation Lokalisationsdiagnostik
Bereich Pädiatrische Endokrinologie und Stoffwechsel
Kinderchirurgische Sprechstunde Universitätsmedizin Greifswald

Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
Website
Email

07071 2983670
07071 292784
Website
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Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)
Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)

Prader-Willi syndrome
46,XX ovarian dysgenesis-short stature syndrome
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Noonan syndrome
Idiopathic congenital hypothyroidism
Silver-Russell syndrome
Septo-optic dysplasia spectrum
Turner syndrome
Pituitary adenoma
Adrenogenital syndrome

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Website
Email

Pseudohypoparathyroidism type 1A
Central diabetes insipidus
Primary lipodystrophy
Acromegaly
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Multiple endocrine neoplasia
Acquired lipodystrophy
Prolactinoma
Congenital isolated hyperinsulinism
Genetic obesity
Rare diabetes mellitus
Addison disease
Craniopharyngioma

Supportgroups 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Website
Email

Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Congenital isolated hyperinsulinism
Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Diazoxide-resistant hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to INSR deficiency
Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency

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