Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Insulinom
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Adipositas, genetisch bedingte
- Akromegalie
- Diabetes mellitus, seltener
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8101504844
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Acidémie isovalérique
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Galactosémie
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Maladie des urines sirop d'érable
- Phénylcétonurie
- Acidurie argininosuccinique
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Acidémie propionique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en biotinidase
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Galactosémie
- Phénylcétonurie
- Maladie mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des lipides
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Mucoviscidose
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
070717049000
070717049002
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Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Adénome hypophysaire
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Turner
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Acromégalie
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome adrenogenital
- Syndrome de Prader-Willi
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Prolaktinom
- Kraniopharyngeom
- Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
- Diabetes insipidus, zentraler
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Diabetes mellitus, seltener
- Addison-Krankheit
- Akromegalie
- Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
- Neoplasie, endokrine multiple
- Adipositas, genetisch bedingte
- Lipodystrophien, primäre
- Lipodystrophie, erworbene
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
- Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
- Hyperinsulinisme par déficit en INSR
- Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
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- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Insulinom
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
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- Adipositas, genetisch bedingte
- Akromegalie
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
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- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
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- Galactosémie
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
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Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
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- Galactosémie
- Phénylcétonurie
- Maladie mitochondriale
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- Tyrosinémie type 1
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- Polykystose rénale autosomique dominante
- Polykystose rénale autosomique récessive
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
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- Prolaktinom
- Kraniopharyngeom
- Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
- Diabetes insipidus, zentraler
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- Addison-Krankheit
- Akromegalie
- Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
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- Adipositas, genetisch bedingte
- Lipodystrophien, primäre
- Lipodystrophie, erworbene
Associations de patients 1
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
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Berlin
- Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
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- Hyperinsulinisme par déficit en INSR
- Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
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