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Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 12

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Nephrologie

Hämophagozytose-Syndrom
Hämophilie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Rett-Syndrom
Dystonie
Leukodystrophie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Microangiopathie thrombotique
Leucodystrophie
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Polykystose rénale autosomique dominante
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Maladie de Fabry
Maladie de Wilson
Polykystose rénale autosomique récessive
Encéphalopathie liée à STXBP1

3

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Aicardi-Goutières-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
ADNP-Syndrom
Achondroplasie
KBG-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Deletion 22q11
Kabuki-Syndrom
West-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Page Web

Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie A
Hämophilie B
Arthritis, idiopathische juvenile
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Sclérose latérale amyotrophique
Maladie neurodégénérative rare
Dystonie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Démence génétique
Maladie du motoneurone
Leucodystrophie
Ataxie rare
Maladie de Huntington
Démence fronto-temporale
Maladie neurodégénérative génétique
Ataxie spastique
Anomalie rare du mouvement

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Page Web
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Spezialambulanz für Leukodystrophien
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Sprechstunde für myasthene Syndrome

Myasthenia gravis
Guillain-Barré-Syndrom
Leukodystrophie
Adrenomyeloneuropathie

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
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Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique
Cataracte coralliforme
Cataracte totale précoce

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
Email

Maladie acquise de l'oeil
Maladie génétique rare de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Maladie de Refsum
Ovarioleucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Maladie d'Alexander
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Leucodystrophie
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Leucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome CACH
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Syndrome de Zellweger
Maladie de Canavan
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Leucodystrophie métachromatique
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Fucosidose
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Maladie de Refsum
Maladie de Krabbe

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Nephrologie

Hämophagozytose-Syndrom
Hämophilie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Rett-Syndrom
Dystonie
Leukodystrophie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Microangiopathie thrombotique
Leucodystrophie
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Polykystose rénale autosomique dominante
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Maladie de Fabry
Maladie de Wilson
Polykystose rénale autosomique récessive
Encéphalopathie liée à STXBP1

3

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Aicardi-Goutières-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
ADNP-Syndrom
Achondroplasie
KBG-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Deletion 22q11
Kabuki-Syndrom
West-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
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Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie A
Hämophilie B
Arthritis, idiopathische juvenile
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Sclérose latérale amyotrophique
Maladie neurodégénérative rare
Dystonie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Démence génétique
Maladie du motoneurone
Leucodystrophie
Ataxie rare
Maladie de Huntington
Démence fronto-temporale
Maladie neurodégénérative génétique
Ataxie spastique
Anomalie rare du mouvement

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
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Spezialambulanz für Leukodystrophien
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Sprechstunde für myasthene Syndrome

Myasthenia gravis
Guillain-Barré-Syndrom
Leukodystrophie
Adrenomyeloneuropathie

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique
Cataracte coralliforme
Cataracte totale précoce

Associations de patients 5

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
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Maladie ophtalmique rare

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
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Maladie acquise de l'oeil
Maladie génétique rare de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
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Maladie ophtalmique rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Maladie de Refsum
Ovarioleucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Maladie d'Alexander
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Leucodystrophie
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Leucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome CACH
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Syndrome de Zellweger
Maladie de Canavan
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Leucodystrophie métachromatique
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Fucosidose
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Maladie de Refsum
Maladie de Krabbe

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