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Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 12

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Ambulanz für Endokrinologie
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Polykystose rénale autosomique récessive
Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Dystonie rare
Syndrome hémophagocytaire
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
Email

Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Wilson-Krankheit
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Mikroangiopathie, thrombotische
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Leukodystrophie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Fabry-Syndrom

3

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Kabuki syndrome
Achondroplasia
KBG syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Hennekam syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
ADNP syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Rubinstein-Taybi syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Page Web

Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren

Hémophilie B
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie A
Arthrite juvénile idiopathique

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen

Amyotrophic lateral sclerosis
Demenz, genetisch bedingte
Genetic neurodegenerative disease
Huntington disease
Hereditäre spastische Paraplegie
Rare dystonia
Frontotemporale Demenz
Rare movement disorder
Motoneuronkrankheit
Rare neurodegenerative disease
Spastic ataxia
Leukodystrophie
Rare ataxia

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome

Myasthenia gravis
Adrenomyeloneuropathie
Guillain-Barré-Syndrom
Leukodystrophie

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email

Cataracte coralliforme
Cataracte totale précoce
Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
Email

Maladie acquise de l'oeil
Maladie génétique rare de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
Email

Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Leucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Ovarioleucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Maladie de Canavan
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Syndrome de Zellweger
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Fucosidose
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Syndrome CACH

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Ambulanz für Endokrinologie
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Polykystose rénale autosomique récessive
Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Dystonie rare
Syndrome hémophagocytaire
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Wilson-Krankheit
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Mikroangiopathie, thrombotische
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Leukodystrophie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Fabry-Syndrom

3

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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Kabuki syndrome
Achondroplasia
KBG syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Hennekam syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
ADNP syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Rubinstein-Taybi syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Page Web

Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren

Hémophilie B
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie A
Arthrite juvénile idiopathique

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen

Amyotrophic lateral sclerosis
Demenz, genetisch bedingte
Genetic neurodegenerative disease
Huntington disease
Hereditäre spastische Paraplegie
Rare dystonia
Frontotemporale Demenz
Rare movement disorder
Motoneuronkrankheit
Rare neurodegenerative disease
Spastic ataxia
Leukodystrophie
Rare ataxia

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
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Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome

Myasthenia gravis
Adrenomyeloneuropathie
Guillain-Barré-Syndrom
Leukodystrophie

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Cataracte coralliforme
Cataracte totale précoce
Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique

Associations de patients 5

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
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Maladie ophtalmique rare

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
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Maladie acquise de l'oeil
Maladie génétique rare de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
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Maladie ophtalmique rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Leucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Ovarioleucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Maladie de Canavan
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Syndrome de Zellweger
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Fucosidose
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Syndrome CACH

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