Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome
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Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
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13353 Berlin
030 450569122
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Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Genetic cystic renal disease
- Digestive tract malformation
- Rare renal disease
- Dravet syndrome
- Difference of sex development
- Urogenital tract malformation
- Alpers-Huttenlocher syndrome
- Rett syndrome
- Subacute sclerosing leukoencephalitis
- Full NF2-related schwannomatosis
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Niemann-Pick disease type C
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
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- Aicardi-Goutières syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Achondroplasia
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
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- Addison disease
- Prolactinoma
- Multiple endocrine neoplasia
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Central diabetes insipidus
- Congenital hypogonadotropic hypogonadism
- Primary lipodystrophy
- Rare diabetes mellitus
- Acquired lipodystrophy
- Pseudohypoparathyroidism type 1A
- Genetic obesity
- Craniopharyngioma
- Acromegaly
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
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