Refsum-Krankheit, infantile Form
Alle Einträge 13
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Muskeldystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Myopathie, distale
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Muskeldystrophie Typ Becker
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 5572661
0345 5572253
Webseite
E-Mail
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen- und Leukodystrophie-Krankheiten
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Wilson-Krankheit
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Fabry-Syndrom
- Leukodystrophie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK
Kerpener Strasse 62
50937 Köln
0221 4784313
0221 4783186
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E-Mail
- Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
- Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
- Sprechstunde für seltene Uveitisformen
- Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
- Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
- Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
- Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
- Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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E-Mail
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Leukodystrophie
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Ataxie, seltene
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Neuroferritinopathie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Huntington-Krankheit
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8356361
0251 8356414
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E-Mail
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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E-Mail
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Ataxien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Dystonie
- Ataxie, seltene
- Demenz, genetisch bedingte
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Frontotemporale Demenz
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Bewegungsstörung, seltene
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Huntington-Krankheit
- Leukodystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Spastische Ataxie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Krabbe-Syndrom
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Refsum-Krankheit
- Leukodystrophie, metachromatische
- Canavan-Krankheit
- Zellweger-Syndrom
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- CACH-Syndrom
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Leukodystrophie
- Fukosidose
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 11
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Muskeldystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Myopathie, distale
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Muskeldystrophie Typ Becker
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 5572661
0345 5572253
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen- und Leukodystrophie-Krankheiten
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Wilson-Krankheit
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Fabry-Syndrom
- Leukodystrophie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK
Kerpener Strasse 62
50937 Köln
0221 4784313
0221 4783186
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- Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
- Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
- Sprechstunde für seltene Uveitisformen
- Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
- Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
- Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
- Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
- Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Leukodystrophie
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Ataxie, seltene
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Neuroferritinopathie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Huntington-Krankheit
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8356361
0251 8356414
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Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
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72076 Tübingen
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07071 294254
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- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
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- Spezialambulanz für Ataxien
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- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Dystonie
- Ataxie, seltene
- Demenz, genetisch bedingte
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Frontotemporale Demenz
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Bewegungsstörung, seltene
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Huntington-Krankheit
- Leukodystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Spastische Ataxie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Patientenorganisationen 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Krabbe-Syndrom
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Refsum-Krankheit
- Leukodystrophie, metachromatische
- Canavan-Krankheit
- Zellweger-Syndrom
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- CACH-Syndrom
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Leukodystrophie
- Fukosidose