Refsum-Krankheit, infantile Form
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Muskeldystrophie
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Myopathie, distale
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Motoneuronkrankheit
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Wilson-Krankheit
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Fabry-Syndrom
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Strasse 62
50937 Köln
0221 4784313
0221 4783186
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- Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
- Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
- Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
- Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
- Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
- Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
- Sprechstunde für seltene Uveitisformen
- Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neuroferritinopathie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Myasthenia gravis
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Huntington-Krankheit
- Ataxie, seltene
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Parkinson-Ambulanz
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Frontotemporale Demenz
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Dystonie
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Huntington-Krankheit
- Bewegungsstörung, seltene
- Ataxie, seltene
- Demenz, genetisch bedingte
- Leukodystrophie
- Spastische Ataxie
- Motoneuronkrankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Maladie de Krabbe
- Syndrome CACH
- Leucodystrophie
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Maladie de Canavan
- Syndrome de Zellweger
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Refsum
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Fucosidose
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
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Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Associations de patients 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
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- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Fucosidose
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie