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Johanson-Blizzard-Syndrom

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 11

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Page Web

Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa
Spezialambulanz für Ichthyosen
Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie

Dysplasie ectodermique
Epidermolyse bulleuse héréditaire
Anomalie génétique des cheveux
Ichtyose

1

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Acromégalie
Hyperinsulinisme congénital isolé
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare des surrénales
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Insulinome
Obésité génétique
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Diabète sucré rare
Différence du développement sexuel
Maladie rare de la thyroïde

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
Email

Syndrome de Turner

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Malformation anorectale

1

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
Page Web
Email

Hyperthyroïdie rare
Hypothyroïdie rare

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für Mastozytosen

Xanthogranulome juvénile
Dysplasie ectodermique
Syndrome de Griscelli
Incontinentia pigmenti
Trichothiodystrophie
Lupus érythémateux cutané rare
Maladie des cheveux annelés
Pachyonychie congénitale
Ichtyose
Syndrome PAPA
Lupus érythémateux discoïde
Kératodermie palmoplantaire héréditaire
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome de Hennekam
Achondroplasie
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de délétion 22q11.2
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome ADNP
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome KBG
Syndrome d'Aicardi-Goutières

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Cancer du sein héréditaire
Neurofibromatose type 1
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Turner
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Marfan
Syndrome de Prader-Willi

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Page Web

Dysplasie ectodermique

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Nanisme diastrophique
Achondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Insuffisance somatotrope isolée type III
Pseudoachondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Syndrome de Seckel
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Syndrome de Townes-Brocks
Maladie de Hirschsprung
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Association VACTERL/VATER
Malformation cloacale non syndromique
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Cancer du sein héréditaire
Neurofibromatose type 1
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Turner
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Marfan
Syndrome de Prader-Willi

Institutions de prise en charge 7

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Page Web

Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa
Spezialambulanz für Ichthyosen
Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie

Dysplasie ectodermique
Epidermolyse bulleuse héréditaire
Anomalie génétique des cheveux
Ichtyose

1

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Acromégalie
Hyperinsulinisme congénital isolé
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare des surrénales
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Insulinome
Obésité génétique
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Diabète sucré rare
Différence du développement sexuel
Maladie rare de la thyroïde

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
Email

Syndrome de Turner

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Malformation anorectale

1

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
Page Web
Email

Hyperthyroïdie rare
Hypothyroïdie rare

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für Mastozytosen

Xanthogranulome juvénile
Dysplasie ectodermique
Syndrome de Griscelli
Incontinentia pigmenti
Trichothiodystrophie
Lupus érythémateux cutané rare
Maladie des cheveux annelés
Pachyonychie congénitale
Ichtyose
Syndrome PAPA
Lupus érythémateux discoïde
Kératodermie palmoplantaire héréditaire
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome de Hennekam
Achondroplasie
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de délétion 22q11.2
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome ADNP
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome KBG
Syndrome d'Aicardi-Goutières

Associations de patients 3

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Page Web

Dysplasie ectodermique

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Nanisme diastrophique
Achondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Insuffisance somatotrope isolée type III
Pseudoachondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Syndrome de Seckel
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Syndrome de Townes-Brocks
Maladie de Hirschsprung
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Association VACTERL/VATER
Malformation cloacale non syndromique
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale

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