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Syndrome Kabuki

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 14

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807152
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Syndrome d'Apert
Oligodontie
Fente faciale
Taurodontisme
Syndrome de Crouzon

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Page Web
Email

Immundefekt-Ambulanz

Déficit immunitaire commun variable
Déficit sélectif en IgM
Syndrome de délétion 22q11.2
Encéphalite à herpes simplex
Syndrome hyper-IgE
Granulomatose chronique

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Page Web
Email

Amélogenèse imparfaite
Syndrome d'Apert
Fente médiane de la face
Dysostose mandibulo-faciale
Syndrome de Pierre Robin isolé
Dentinogenèse imparfaite
Syndrome otomandibulaire
Syndrome de Van der Woude
Syndrome de Nager
Macroglossie

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Page Web
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Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B
Neuroblastome
Syndrome myélodysplasique
Sarcome des tissus mous
Leucémie aiguë myéloïde
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T
Néoplasie myéloproliférative
Leucémie myéloïde chronique
Leucémie lymphoblastique aiguë
Néphroblastome

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Malformation anorectale

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Page Web
Email

0551 3913241
0551 3913245
Email

Syndrome CHARGE
Syndrome de Coffin-Siris
Syndrome Kabuki
Syndrome de Kleefstra
Syndrome de Sotos
Syndrome de Williams
Syndrome de Weaver
Syndrome de Noonan
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Rett

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Page Web
Email

Immundefektsprechstunde
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie

Médulloblastome
Drépanocytose
Rhabdomyosarcome
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
Alpha-thalassémie
Maladie de Fanconi
Déficit immunitaire combiné T et B
Rétinoblastome
Déficit congénital en facteur V
Maladie de von Willebrand
Bêta-thalassémie
Sarcome alvéolaire des tissus mous
Hémophilie

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Page Web
Email

Syndrome de Noonan
Syndrome de l'X fragile
Syndrome d'Angelman
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Maladie de Huntington
Ataxie héréditaire
Syndrome de Prader-Willi
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Cornelia de Lange

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Omodysplasie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Hypochondroplasie
Métachondromatose
Achondroplasie
Dysostéosclérose
Syndrome cardiomélique
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie fibreuse des os
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Dysplasie acromélique
Ostéogenèse imparfaite
Maladie des exostoses multiples
Malformation faciale paralytique

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Page Web
Email

Rétinite pigmentaire
Syndrome de Prader-Willi
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Epilepsie rare
Maladie de Huntington
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Dystrophie musculaire
Paraplégie spastique héréditaire
Syndrome de Silver-Russell
Ataxie héréditaire

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Syndrome de Hennekam
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome KBG
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome ADNP
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Achondroplasie
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Syndrome de Pierre Robin isolé
Dysostose craniofaciale
Syndrome d'Apert
Syndrome de Crouzon
Syndrome des synostoses multiples
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Encéphalocèle nasale
Syndrome de Goldenhar
Encéphalocèle isolée
Syndrome de Pfeiffer

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Marfan
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Neurofibromatose type 1
Cancer du sein héréditaire
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Turner
Syndrome de Prader-Willi

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Association VACTERL/VATER
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Maladie de Hirschsprung
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Malformation cloacale non syndromique
Syndrome de Townes-Brocks
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Marfan
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Neurofibromatose type 1
Cancer du sein héréditaire
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Turner
Syndrome de Prader-Willi

Institutions de prise en charge 12

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807152
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Syndrome d'Apert
Oligodontie
Fente faciale
Taurodontisme
Syndrome de Crouzon

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Page Web
Email

Immundefekt-Ambulanz

Déficit immunitaire commun variable
Déficit sélectif en IgM
Syndrome de délétion 22q11.2
Encéphalite à herpes simplex
Syndrome hyper-IgE
Granulomatose chronique

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Page Web
Email

Amélogenèse imparfaite
Syndrome d'Apert
Fente médiane de la face
Dysostose mandibulo-faciale
Syndrome de Pierre Robin isolé
Dentinogenèse imparfaite
Syndrome otomandibulaire
Syndrome de Van der Woude
Syndrome de Nager
Macroglossie

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Page Web
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Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B
Neuroblastome
Syndrome myélodysplasique
Sarcome des tissus mous
Leucémie aiguë myéloïde
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T
Néoplasie myéloproliférative
Leucémie myéloïde chronique
Leucémie lymphoblastique aiguë
Néphroblastome

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Malformation anorectale

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Page Web
Email

0551 3913241
0551 3913245
Email

Syndrome CHARGE
Syndrome de Coffin-Siris
Syndrome Kabuki
Syndrome de Kleefstra
Syndrome de Sotos
Syndrome de Williams
Syndrome de Weaver
Syndrome de Noonan
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Rett

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Page Web
Email

Immundefektsprechstunde
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie

Médulloblastome
Drépanocytose
Rhabdomyosarcome
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
Alpha-thalassémie
Maladie de Fanconi
Déficit immunitaire combiné T et B
Rétinoblastome
Déficit congénital en facteur V
Maladie de von Willebrand
Bêta-thalassémie
Sarcome alvéolaire des tissus mous
Hémophilie

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Page Web
Email

Syndrome de Noonan
Syndrome de l'X fragile
Syndrome d'Angelman
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Maladie de Huntington
Ataxie héréditaire
Syndrome de Prader-Willi
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Cornelia de Lange

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
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Omodysplasie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Hypochondroplasie
Métachondromatose
Achondroplasie
Dysostéosclérose
Syndrome cardiomélique
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie fibreuse des os
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Dysplasie acromélique
Ostéogenèse imparfaite
Maladie des exostoses multiples
Malformation faciale paralytique

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Page Web
Email

Rétinite pigmentaire
Syndrome de Prader-Willi
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Epilepsie rare
Maladie de Huntington
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Dystrophie musculaire
Paraplégie spastique héréditaire
Syndrome de Silver-Russell
Ataxie héréditaire

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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Syndrome de Hennekam
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome KBG
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome ADNP
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Achondroplasie
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Syndrome de Pierre Robin isolé
Dysostose craniofaciale
Syndrome d'Apert
Syndrome de Crouzon
Syndrome des synostoses multiples
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Encéphalocèle nasale
Syndrome de Goldenhar
Encéphalocèle isolée
Syndrome de Pfeiffer

Associations de patients 1

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Association VACTERL/VATER
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Maladie de Hirschsprung
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Malformation cloacale non syndromique
Syndrome de Townes-Brocks
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale

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