Cataract-intellectual disability-anal atresia-urinary defects syndrome
Alle Einträge 5
Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
Webseite
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Aicardi-Goutières syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- ADNP-Syndrom
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Webseite
E-Mail
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Townes-Brocks-Syndrom
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ
- Hirschsprung-Krankheit
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel
- Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose
- Anorektale Fehlbildung
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perinealer Fistel
- Currarino-Syndrom
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon
- VACTERL/VATER-Assoziation
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Versorgungseinrichtungen 3
Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Aicardi-Goutières syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- ADNP-Syndrom
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Patientenorganisationen 1
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Townes-Brocks-Syndrom
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ
- Hirschsprung-Krankheit
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel
- Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose
- Anorektale Fehlbildung
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perinealer Fistel
- Currarino-Syndrom
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon
- VACTERL/VATER-Assoziation
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ