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Primary bone dysplasia

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All Entries 13

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Multiple metaphyseal dysplasia
Achondroplasia
Primary osteolysis
Hypocalcemic rickets
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1

13.779172047607426 51.05866901194981 UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583840
Page Web

Abteilung für Plastische Chirurgie und Handchirurgie

Multiple osteochondromas
Primary bone dysplasia
Arthrogryposis-severe scoliosis syndrome

8.660874366760256 50.09504657276649 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt

069 63013744
069 63013785
Page Web
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Interdisziplinäre Spaltsprechstunde
Schwangerenberatung
Kraniofaziale Fehlbildungen
Kompetenzzentrum "Sprache" für Patienten mit 22q11-Deletionssyndrom

Rare odontal or periodontal disorder
Syndromic craniosynostosis
22q11.2 deletion syndrome
Oligodontia
Cleft lip with or without cleft palate
Cleft palate

7.837445319091786 48.004742028001516 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043572
0761 2709644710
Page Web
Email

0761 27043572
0761 2709644710
Page Web
Email

Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien

Multiple osteochondromas
Primary bone dysplasia
Osteogenesis imperfecta

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Juvenile idiopathic arthritis
Maple syrup urine disease
Fabry disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Primary bone dysplasia
Glycogen storage disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Page Web
Email

0551 6337460
0551 63374646
Page Web
Email

Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Rachitisme hypocalcémique
Ostéoporose primaire associée à LRP5
Dysplasie osseuse primaire
Ostéopétrose et maladies associées
Ostéoporose idiopathique juvénile
Rachitisme hypophosphatémique
Ostéogenèse imparfaite

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
Page Web
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Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
Pädiatrische Nephrologie
Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes

Anomalie du tube neural
Ostéogenèse imparfaite
Polykystose rénale autosomique dominante
Malformation du tube digestif
Syndrome de délétion 22q11.2
Maladie osseuse rare
Polykystose rénale autosomique récessive
Naevus pigmentaire congénital géant
Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
Mélanocytose neurocutanée

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Page Web
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Hereditary ataxia
Noonan syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Retinitis pigmentosa
Angelman syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Fragile X syndrome
Huntington disease
Silver-Russell syndrome

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Page Web
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Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie héréditaire
Maladie de Huntington
Epilepsie rare
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Dystrophie musculaire

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Syndrome de Silver-Russell
Achondroplasie
Dysplasie osseuse primaire

11.217340595252553 47.671577400000004 Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Professor-Küntscher-Straße 8
82418 Murnau am Staffelsee

08841 482406
08841 482486
Page Web
Email

Ansprechpartner für Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta
Congenital limb malformation
Dysostosis
Rare bone development disorder
Primary bone dysplasia

1

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Maladie d'Addison
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Hyperinsulinisme congénital isolé
Lipodystrophie primitive
Craniopharyngiome
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Diabète insipide d'origine centrale
Diabète sucré rare
Prolactinome
Néoplasie endocrinienne multiple
Acromégalie
Obésité génétique
Lipodystrophie acquise

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Page Web
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Maladie du muscle squelettique
Anomalie rare du développement osseux
Dysplasie osseuse primaire
Dystrophie musculaire
Anomalie congénitale des membres

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 12

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Multiple metaphyseal dysplasia
Achondroplasia
Primary osteolysis
Hypocalcemic rickets
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1

13.779172047607426 51.05866901194981 UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583840
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Abteilung für Plastische Chirurgie und Handchirurgie

Multiple osteochondromas
Primary bone dysplasia
Arthrogryposis-severe scoliosis syndrome

8.660874366760256 50.09504657276649 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt

069 63013744
069 63013785
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Interdisziplinäre Spaltsprechstunde
Schwangerenberatung
Kraniofaziale Fehlbildungen
Kompetenzzentrum "Sprache" für Patienten mit 22q11-Deletionssyndrom

Rare odontal or periodontal disorder
Syndromic craniosynostosis
22q11.2 deletion syndrome
Oligodontia
Cleft lip with or without cleft palate
Cleft palate

7.837445319091786 48.004742028001516 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043572
0761 2709644710
Page Web
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0761 27043572
0761 2709644710
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Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien

Multiple osteochondromas
Primary bone dysplasia
Osteogenesis imperfecta

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Juvenile idiopathic arthritis
Maple syrup urine disease
Fabry disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Primary bone dysplasia
Glycogen storage disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
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0551 6337460
0551 63374646
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Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Rachitisme hypocalcémique
Ostéoporose primaire associée à LRP5
Dysplasie osseuse primaire
Ostéopétrose et maladies associées
Ostéoporose idiopathique juvénile
Rachitisme hypophosphatémique
Ostéogenèse imparfaite

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
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Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
Pädiatrische Nephrologie
Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes

Anomalie du tube neural
Ostéogenèse imparfaite
Polykystose rénale autosomique dominante
Malformation du tube digestif
Syndrome de délétion 22q11.2
Maladie osseuse rare
Polykystose rénale autosomique récessive
Naevus pigmentaire congénital géant
Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
Mélanocytose neurocutanée

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Hereditary ataxia
Noonan syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Retinitis pigmentosa
Angelman syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Fragile X syndrome
Huntington disease
Silver-Russell syndrome

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie héréditaire
Maladie de Huntington
Epilepsie rare
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Dystrophie musculaire

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Syndrome de Silver-Russell
Achondroplasie
Dysplasie osseuse primaire

11.217340595252553 47.671577400000004 Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Professor-Küntscher-Straße 8
82418 Murnau am Staffelsee

08841 482406
08841 482486
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Ansprechpartner für Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta
Congenital limb malformation
Dysostosis
Rare bone development disorder
Primary bone dysplasia

1

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
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Maladie d'Addison
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Hyperinsulinisme congénital isolé
Lipodystrophie primitive
Craniopharyngiome
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Diabète insipide d'origine centrale
Diabète sucré rare
Prolactinome
Néoplasie endocrinienne multiple
Acromégalie
Obésité génétique
Lipodystrophie acquise

Associations de patients 1

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
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Maladie du muscle squelettique
Anomalie rare du développement osseux
Dysplasie osseuse primaire
Dystrophie musculaire
Anomalie congénitale des membres

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