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HSD10 disease, atypical type

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6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47842513
0221 4785189
Website
Email

Ataxia-telangiectasia
Classic stiff person syndrome
Hyperekplexia
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Hereditary spastic paraplegia
Benign hereditary chorea
Isolated dystonia
Paroxysmal dyskinesia
Spastic ataxia
Friedreich ataxia

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leukodystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease

2

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Prader-Willi syndrome
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Marfan syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Alkaptonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Phenylketonuria
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Galactosemia
Maple syrup urine disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Prader-Willi syndrome
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Marfan syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1

Care facilities 2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47842513
0221 4785189
Website
Email

Ataxia-telangiectasia
Classic stiff person syndrome
Hyperekplexia
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Hereditary spastic paraplegia
Benign hereditary chorea
Isolated dystonia
Paroxysmal dyskinesia
Spastic ataxia
Friedreich ataxia

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leukodystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease

2

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Alkaptonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Phenylketonuria
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Galactosemia
Maple syrup urine disease

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024