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Ahornsirup-Krankheit

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 14

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
Email

Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore

MELAS
Rachitis, hypokalzämische
Glykogenose Typ 2
Cushing-Syndrom
Alkaptonurie
Leigh-Syndrom
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Neoplasie, endokrine multiple
Prolaktinom
MODY
Galaktose-Stoffwechselstörung
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Phenylketonurie
Adrenogenitales Syndrom

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Page Web

Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)

Hémophilie
Ostéochondrose
Glomérulonéphrite à dépôts de C3
Arthrite juvénile idiopathique
Phénylcétonurie
Syndrome de Bartter
Lupus érythémateux systémique
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Dysplasie rénale multikystique
Sclérodermie systémique

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Page Web

Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Alkaptonurie
Homocystinurie, klassische
Phenylketonurie
Gaucher-Krankheit
Glykogenose
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Ahornsirup-Krankheit
Organoazidopathie, klassische
Porphyrie

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
Email

069 63015094
069 63016700
Page Web
Email

Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Angio-oedème
Allergie respiratoire rare
Hémophilie
Phénylcétonurie classique
Maladie des urines sirop d'érable

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Page Web
Email

Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Ahornsirup-Krankheit
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Glukose-Galaktose-Malabsorption

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Mucoviscidose
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Dysplasie osseuse primaire
Maladie des urines sirop d'érable
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie rénale rare
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Phénylcétonurie
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie de Fabry

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Page Web
Email

Maladie lysosomale
Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Biotinidase-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Phenylketonurie
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Galaktosämie
Propionazidämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Isovalerianazidämie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Glykogenose Typ 1a

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Mukoviszidose-Ambulanz
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde

Sclérodermie
Mucoviscidose
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome adrenogenital
Syndrome de Turner
Maladie de Wilson
Syndrome de Marfan
Polykystose rénale autosomique récessive

1

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Fabry-Syndrom
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Wolman-Krankheit

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Galactosémie
Maladie de Fabry
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Tyrosinémie type 1
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie mitochondriale
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

2

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Page Web
Email

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
JEMAH-Ambulanz
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Epilepsie-Ambulanz
Spezialsprechstunde für Osteopetrose

Immundefekt, primärer
Graft versus host-Krankheit
Hämophilie
Transposition der großen Arterien
Dextrokardie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Arthritis, idiopathische juvenile
Persistierender Ductus arteriosus
Von-Willebrand-Syndrom
Eisenmenger-Syndrom
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Epilepsie, seltene
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Fallot-Tetralogie

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Phénylcétonurie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Galactosémie
Maladie des urines sirop d'érable
Alcaptonurie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 13

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
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Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore

MELAS
Rachitis, hypokalzämische
Glykogenose Typ 2
Cushing-Syndrom
Alkaptonurie
Leigh-Syndrom
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Neoplasie, endokrine multiple
Prolaktinom
MODY
Galaktose-Stoffwechselstörung
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Phenylketonurie
Adrenogenitales Syndrom

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Page Web

Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)

Hémophilie
Ostéochondrose
Glomérulonéphrite à dépôts de C3
Arthrite juvénile idiopathique
Phénylcétonurie
Syndrome de Bartter
Lupus érythémateux systémique
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Dysplasie rénale multikystique
Sclérodermie systémique

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
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Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Alkaptonurie
Homocystinurie, klassische
Phenylketonurie
Gaucher-Krankheit
Glykogenose
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Ahornsirup-Krankheit
Organoazidopathie, klassische
Porphyrie

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
Email

069 63015094
069 63016700
Page Web
Email

Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Angio-oedème
Allergie respiratoire rare
Hémophilie
Phénylcétonurie classique
Maladie des urines sirop d'érable

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
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Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Ahornsirup-Krankheit
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Glukose-Galaktose-Malabsorption

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Mucoviscidose
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Dysplasie osseuse primaire
Maladie des urines sirop d'érable
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie rénale rare
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Phénylcétonurie
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie de Fabry

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
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Maladie lysosomale
Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Biotinidase-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Phenylketonurie
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Galaktosämie
Propionazidämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Isovalerianazidämie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Glykogenose Typ 1a

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Mukoviszidose-Ambulanz
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde

Sclérodermie
Mucoviscidose
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome adrenogenital
Syndrome de Turner
Maladie de Wilson
Syndrome de Marfan
Polykystose rénale autosomique récessive

1

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
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Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Fabry-Syndrom
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Wolman-Krankheit

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Galactosémie
Maladie de Fabry
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Tyrosinémie type 1
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie mitochondriale
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

2

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Page Web
Email

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
JEMAH-Ambulanz
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Epilepsie-Ambulanz
Spezialsprechstunde für Osteopetrose

Immundefekt, primärer
Graft versus host-Krankheit
Hämophilie
Transposition der großen Arterien
Dextrokardie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Arthritis, idiopathische juvenile
Persistierender Ductus arteriosus
Von-Willebrand-Syndrom
Eisenmenger-Syndrom
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Epilepsie, seltene
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Fallot-Tetralogie

Associations de patients 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Phénylcétonurie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Galactosémie
Maladie des urines sirop d'érable
Alcaptonurie

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