Syndrome de McCune-Albright
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Silver-Russell
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome de Noonan
- Ataxie-télangiectasie
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Costello
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Institutions de prise en charge 18
Zentrum für Seltene Erkrankungen des Bewegungssystems am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach
09405 182401
09405 182920
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Maladie rare de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Acromégalie
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie rare des surrénales
- Obésité génétique
- Différence du développement sexuel
- Insulinome
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für seltene endokrine Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
Hufelandstraße 55
45147 Essen
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de stockage du glycogène
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Lottestrasse 59
22529 Hamburg
- Dysplasie épiphysaire multiple
- Ostéomalacie oncogénique
- Maladie des exostoses multiples
- Dysplasie fibreuse monostotique
- Hypophosphatémie liée à l'X
- Ostéogenèse imparfaite
- Ostéopétrose et maladies associées
- Hypophosphatasie
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
- Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
- Syndrome de McCune-Albright
Fachzentrum für angeborene Endokrinopathien am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Malformation faciale paralytique
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
- Syndrome cardiomélique
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Maladie des cheveux annelés
- Ichtyose
- Syndrome PAPA
- Incontinentia pigmenti
- Lupus érythémateux discoïde
- Dysplasie ectodermique
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Xanthogranulome juvénile
- Lupus érythémateux cutané rare
- Pachyonychie congénitale
- Trichothiodystrophie
- Syndrome de Griscelli
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Malformation respiratoire
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Néphronophtise
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Néoplasie endocrinienne multiple
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Syndrome de Kallmann
- Maladie d'Addison
- Syndrome adrenogenital
- Déficit hypophysaire
- Forme rare de diabète de type 1
- Maladie de stockage du glycogène
- Adénome hypophysaire
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Syndrome de Cushing
- Corticosurrénalome
- Insuffisance surrénalienne aiguë
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
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- Mucoviscidose
- Vascularite
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Hypothyroïdie congénitale
- Hémophilie
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
- Cholangite biliaire primitive
- Médulloblastome
Zentrum für seltene Zahn-, Mund-, Kiefer- und Gesichtsfehlbildungen Solingen
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Schwanenstr. 132
42697 Solingen
0212 70512401
0212 70512404
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Lipodystrophie primitive
- Acromégalie
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Diabète insipide d'origine centrale
- Lipodystrophie acquise
- Diabète sucré rare
- Obésité génétique
- Maladie d'Addison
- Craniopharyngiome
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Prolactinome
- Hyperinsulinisme congénital isolé
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Phéochromocytome sporadique
- Adénome hypophysaire fonctionnel
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Carcinome rare de la thyroïde
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Corticosurrénalome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Cancer différencié de la thyroïde