Microcephalic primordial dwarfism
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
                    Alexandrinenstraße 5
                    44791 Bochum
                
                             0234 5092830
                            
 0234 5093750
                            
                                
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
                    Kerpener Straße 62
                    50937 Köln 
                
- Multiple osteochondromas
 - Omodysplasia
 - Acromelic dysplasia
 - Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
 - Metachondromatosis
 - Paralytic facial malformation
 - Osteogenesis imperfecta
 - Achondroplasia
 - Dysosteosclerosis
 - Heart-hand syndrome
 - OBSOLETE: Peripheral dysostosis
 - Hypochondroplasia
 - Femur-fibula-ulna complex
 - Fibrous dysplasia of bone
 - Brachydactyly-long thumb syndrome
 
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
                    Leipziger Str. 44
                    39120 Magdeburg
                
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
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- Infantile spasms syndrome
 - Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
 - Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
 - Rubinstein-Taybi syndrome
 - 22q11.2 deletion syndrome
 - Kabuki syndrome
 - Achondroplasia
 - Hennekam syndrome
 - KBG syndrome
 - Aicardi-Goutières syndrome
 - GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
 - ADNP syndrome