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Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale

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Alle Einträge 10

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Mukopolysaccharidose Typ 2
Schwannomatose
Mitochondriopathie
Gaumenspalte
Mukopolysaccharidose Typ 1
Schwannomatose, NF2-assoziierte
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Neurofibromatose Typ 1

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Polymyosite
Paraplégie spastique héréditaire
Syndrome myasthénique congénital
Maladie du motoneurone
Dystrophie musculaire
Myasthénie auto-immune
Myopathie mitochondriale
Maladie de Refsum
Sclérose latérale amyotrophique

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Juvenile Myasthenia gravis
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Botulismus
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Guillain-Barré-Syndrom
Maligne Hyperthermie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, seltene
Fabry-Syndrom
Ahornsirup-Krankheit
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Phenylketonurie
Knochendysplasie, primäre
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Ahornsirup-Krankheit
Fruktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Dystrophie neuroaxonale infantile
Leucodystrophie
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Webseite
E-Mail

Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Brugada
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Marfan
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail

Maladie de Gaucher type 3
Fibrillation auriculaire familiale
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Maladie de Fabry
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Bicuspidie aortique familiale
Syndrome du QT long familial
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome de Noonan
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Marfan
Cardiomyopathie rare
Trouble génétique du rythme cardiaque
Syndrome de Barth

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Webseite
E-Mail

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
E-Mail

Amyotrophe Lateralsklerose
Myotone Dystrophie
Muskeldystrophie
Dermatomyositis
Poliomyelitis
Mitochondriale Myopathie
Einschlusskörper-Myositis
Polymyositis
Spinale Muskelatrophie, proximale

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Mukopolysaccharidose Typ 2
Schwannomatose
Mitochondriopathie
Gaumenspalte
Mukopolysaccharidose Typ 1
Schwannomatose, NF2-assoziierte
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Neurofibromatose Typ 1

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Polymyosite
Paraplégie spastique héréditaire
Syndrome myasthénique congénital
Maladie du motoneurone
Dystrophie musculaire
Myasthénie auto-immune
Myopathie mitochondriale
Maladie de Refsum
Sclérose latérale amyotrophique

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Juvenile Myasthenia gravis
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Botulismus
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Guillain-Barré-Syndrom
Maligne Hyperthermie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, seltene
Fabry-Syndrom
Ahornsirup-Krankheit
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Phenylketonurie
Knochendysplasie, primäre
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Ahornsirup-Krankheit
Fruktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Dystrophie neuroaxonale infantile
Leucodystrophie
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Brugada
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Marfan
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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E-Mail

Maladie de Gaucher type 3
Fibrillation auriculaire familiale
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Maladie de Fabry
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Bicuspidie aortique familiale
Syndrome du QT long familial
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome de Noonan
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Marfan
Cardiomyopathie rare
Trouble génétique du rythme cardiaque
Syndrome de Barth

1

Patientenorganisationen 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

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Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
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Amyotrophe Lateralsklerose
Myotone Dystrophie
Muskeldystrophie
Dermatomyositis
Poliomyelitis
Mitochondriale Myopathie
Einschlusskörper-Myositis
Polymyositis
Spinale Muskelatrophie, proximale

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Datenschutz Impressum