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Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Neurofibromatose

Schwannomatose germinale
Neurofibromatose type 1
Maladie mitochondriale
Mucopolysaccharidose type 1
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Encéphalopathie liée à STXBP1
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Mucopolysaccharidose type 2
Fente vélo-palatine

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Myasthénie auto-immune
Myopathie mitochondriale
Maladie de Refsum
Sclérose latérale amyotrophique
Paraplégie spastique héréditaire
Polymyosite
Syndrome myasthénique congénital
Dystrophie musculaire
Maladie du motoneurone

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Rhabdomyosarcome
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dystrophie myotonique
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Botulisme
Dermatomyosite
Dystrophie musculaire des ceintures
Myasthénie auto-immune juvénile
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Syndrome de Guillain-Barré

7.84302055835724 48.00363439946605 Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045200
0761 27043010
Page Web
Email

Sprechstunde für Gefäßtumore und Gefäßfehlbildungen
Sprechstunde für Gerinnungsstörungen, Hämophiliezentrum
Sprechstunde für erworbene und angeborene Blutkrankheiten

Anémie de Blackfan-Diamond
Leucémie myélomonocytaire juvénile
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Malformation veineuse rare
Déficit congénital en facteur XI
Maladie de von Willebrand
Malformation capillaire rare
Leucémie myélomonocytaire chronique
Syndrome myélodysplasique
Bêta-thalassémie
Anémie hémolytique rare
Hémoglobinopathie
Aplasie médullaire rare
Malformation lymphatique rare

9.803216457366945 52.38394933994348 Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
0511 532161133
Page Web
Email

Anémie sidéroblastique constitutionnelle
Aplasie médullaire constitutionnelle rare
Anémie dysérythropoïétique congénitale
Maladie hémorragique rare par anomalie des plaquettes
Neutropénie constitutionnelle
Dysgénésie réticulaire

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Page Web
Email

Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter

Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance
Coagulopathie rare
Syndrome hémophagocytaire

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Page Web
Email

Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom
Hämatologisch-onkologische Ambulanz

Sarcome osseux
Coagulopathie rare

13.587234 52.6776554 Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Page Web
Email

Anémie sidéroblastique
Anémie de Blackfan-Diamond
Anémie sidéroblastique constitutionnelle
Syndrome myélodysplasique non-classifié
Anémie dysérythropoïétique congénitale

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Poliomyélite
Dermatomyosite
Sclérose latérale amyotrophique
Polymyosite
Dystrophie musculaire
Myosite à inclusions
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie myotonique
Myopathie mitochondriale

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Neurofibromatose

Schwannomatose germinale
Neurofibromatose type 1
Maladie mitochondriale
Mucopolysaccharidose type 1
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Encéphalopathie liée à STXBP1
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Mucopolysaccharidose type 2
Fente vélo-palatine

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Myasthénie auto-immune
Myopathie mitochondriale
Maladie de Refsum
Sclérose latérale amyotrophique
Paraplégie spastique héréditaire
Polymyosite
Syndrome myasthénique congénital
Dystrophie musculaire
Maladie du motoneurone

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Rhabdomyosarcome
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dystrophie myotonique
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Botulisme
Dermatomyosite
Dystrophie musculaire des ceintures
Myasthénie auto-immune juvénile
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Syndrome de Guillain-Barré

7.84302055835724 48.00363439946605 Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045200
0761 27043010
Page Web
Email

Sprechstunde für Gefäßtumore und Gefäßfehlbildungen
Sprechstunde für Gerinnungsstörungen, Hämophiliezentrum
Sprechstunde für erworbene und angeborene Blutkrankheiten

Anémie de Blackfan-Diamond
Leucémie myélomonocytaire juvénile
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Malformation veineuse rare
Déficit congénital en facteur XI
Maladie de von Willebrand
Malformation capillaire rare
Leucémie myélomonocytaire chronique
Syndrome myélodysplasique
Bêta-thalassémie
Anémie hémolytique rare
Hémoglobinopathie
Aplasie médullaire rare
Malformation lymphatique rare

9.803216457366945 52.38394933994348 Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
0511 532161133
Page Web
Email

Anémie sidéroblastique constitutionnelle
Aplasie médullaire constitutionnelle rare
Anémie dysérythropoïétique congénitale
Maladie hémorragique rare par anomalie des plaquettes
Neutropénie constitutionnelle
Dysgénésie réticulaire

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Page Web
Email

Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter

Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance
Coagulopathie rare
Syndrome hémophagocytaire

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Page Web
Email

Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom
Hämatologisch-onkologische Ambulanz

Sarcome osseux
Coagulopathie rare

Associations de patients 2

13.587234 52.6776554 Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Page Web
Email

Anémie sidéroblastique
Anémie de Blackfan-Diamond
Anémie sidéroblastique constitutionnelle
Syndrome myélodysplasique non-classifié
Anémie dysérythropoïétique congénitale

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Poliomyélite
Dermatomyosite
Sclérose latérale amyotrophique
Polymyosite
Dystrophie musculaire
Myosite à inclusions
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie myotonique
Myopathie mitochondriale

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