Monosomie 22q13.3
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Encéphalite
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Démence fronto-temporale
- Aphasie primaire progressive
- Anévrysme intracrânien sacculaire, forme familiale
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Maladie de Huntington
- Sclérose latérale amyotrophique
- Sclérose latérale primitive
- Neurofibromatose type 1
Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Steinhövelstraße 5
89075 Ulm
0731 50061601
0731 50061602
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LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V.
Oberer Eselsberg 45
89081
Ulm
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Genetic Advices 0
Care facilities 3
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