Syndrome de Noonan avec lentigines multiples
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysplasie acromélique
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Achondroplasie
- Métachondromatose
- Syndrome cardiomélique
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome ADNP
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Maladie de Fabry
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Gaucher type 3
- Fibrillation auriculaire familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome du QT long familial
- Syndrome de Noonan
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Silver-Russell
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Noonan
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Maffucci
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Silver-Russell
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Costello
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
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- Xeroderma pigmentosum
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
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- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Déficit immunitaire commun variable
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Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Ataxie-télangiectasie
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Institutions de prise en charge 5
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysplasie acromélique
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Achondroplasie
- Métachondromatose
- Syndrome cardiomélique
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
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089 71009253
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome ADNP
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
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07071 294792
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Maladie de Fabry
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Gaucher type 3
- Fibrillation auriculaire familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome du QT long familial
- Syndrome de Noonan
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
Associations de patients 2
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel