Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia
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Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Website
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- Retinoblastoma
- Congenital factor V deficiency
- Rhabdomyosarcoma
- Von Willebrand disease
- Beta-thalassemia
- Combined T and B cell immunodeficiency
- Fanconi anemia
- Sickle cell anemia
- Alpha-thalassemia
- Alveolar soft tissue sarcoma
- Hemophilia
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
- Medulloblastoma
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosclerosis
- Achondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Osteogenesis imperfecta
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Heart-hand syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Hypochondroplasia
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Infantile spasms syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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Email
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Fabry disease
- Gaucher disease type 3
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Familial bicuspid aortic valve
- Noonan syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Familial atrial fibrillation
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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Email
- Silver-Russell syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Li-Fraumeni syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Diamond-Blackfan anemia
- Familial ovarian cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Noonan syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Silver-Russell syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
- Cockayne syndrome
- Familial ovarian cancer
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Costello syndrome
- Noonan syndrome
- Maffucci syndrome
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box Postfach 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
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Care facilities 6
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
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Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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81377 München
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Supportgroups 2
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box Postfach 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
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Braunschweig