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Oculo-palato-cerebral syndrome

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6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Omodysplasia
Brachydactyly-long thumb syndrome
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Metachondromatosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Dysosteosclerosis
Hypochondroplasia
Fibrous dysplasia of bone
Paralytic facial malformation
Femur-fibula-ulna complex
Acromelic dysplasia
Heart-hand syndrome
Multiple osteochondromas

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

22q11.2 deletion syndrome
Hennekam syndrome
Kabuki syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
KBG syndrome
ADNP syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Achondroplasia
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Rubinstein-Taybi syndrome

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Cataract-glaucoma syndrome
Syndromic cataract
Coralliform cataract
Total early-onset cataract

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Prader-Willi syndrome
Neurofibromatosis type 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Achondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Laron syndrome
Seckel syndrome
Pseudoachondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Silver-Russell syndrome
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Diastrophic dysplasia
Thanatophoric dysplasia

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Prader-Willi syndrome
Neurofibromatosis type 1

Care facilities 3

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Omodysplasia
Brachydactyly-long thumb syndrome
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Metachondromatosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Dysosteosclerosis
Hypochondroplasia
Fibrous dysplasia of bone
Paralytic facial malformation
Femur-fibula-ulna complex
Acromelic dysplasia
Heart-hand syndrome
Multiple osteochondromas

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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22q11.2 deletion syndrome
Hennekam syndrome
Kabuki syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
KBG syndrome
ADNP syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Achondroplasia
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Rubinstein-Taybi syndrome

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Cataract-glaucoma syndrome
Syndromic cataract
Coralliform cataract
Total early-onset cataract

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Achondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Laron syndrome
Seckel syndrome
Pseudoachondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Silver-Russell syndrome
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Diastrophic dysplasia
Thanatophoric dysplasia

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024