Syndrome oculo-palato-cérébral
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Maladie des exostoses multiples
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Ostéogenèse imparfaite
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome cardiomélique
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
- Achondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
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- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome KBG
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Page Web
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Syndrome de Seckel
- Dysplasie thanatophore
- Hypochondroplasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Nanisme diastrophique
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Achondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Syndrome de Laron
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Pseudoachondroplasie
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Institutions de prise en charge 3
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Maladie des exostoses multiples
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Ostéogenèse imparfaite
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome cardiomélique
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
- Achondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome KBG
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
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Associations de patients 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Syndrome de Seckel
- Dysplasie thanatophore
- Hypochondroplasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Nanisme diastrophique
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Achondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Syndrome de Laron
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Pseudoachondroplasie