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Phenylketonuria

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 25

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen

Cushing-Syndrom
Rachitis, hypokalzämische
MODY
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Phenylketonurie
Galaktose-Stoffwechselstörung
Alkaptonurie
Adrenogenitales Syndrom
Prolaktinom
Leigh-Syndrom
Neoplasie, endokrine multiple
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Glykogenose Typ 2
MELAS

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Website
Email

Hypophosphatämie, X-chromosomale
Bardet-Biedl-Syndrom
Phenylketonurie
Turner-Syndrom

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)

Arthritis, idiopathische juvenile
Systemische Sklerodermie
Phenylketonurie
Hämophilie
Osteochondrose
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Lupus erythematodes, systemischer
Nierendysplasie, multizystische
C3-Glomerulonephritis
Bartter-Syndrom

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Website
Email

Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für Mukoviszidose

Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
Mixed connective tissue disease

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Maple syrup urine disease
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Argininosuccinic aciduria
Porphyria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Glycogen storage disease
Gaucher disease
Phenylketonuria
Alkaptonuria
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Classic organic aciduria

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie

Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie, klassische
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Hämophilie

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Cystic fibrosis
Phenylketonuria
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Fabry disease

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Website
Email

Glycogen storage disease
Lysosomal disease
Fabry disease
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Systemic sclerosis
Juvenile dermatomyositis
Pediatric systemic lupus erythematosus

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
Website
Email

Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderhämostaseologisches Zentrum
Kinderrheumatologischen Ambulanz

Behçet disease
Systemic sclerosis
Juvenile idiopathic arthritis
Phenylketonuria
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Niemann-Pick disease type C
Ornithine transcarbamylase deficiency
Adenylosuccinate lyase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Argininosuccinic aciduria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 1
Hemophilia

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Phenylketonuria

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung

Zellweger-Syndrom
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Lesch-Nyhan-Syndrom
Phenylketonurie
Glykogenose
Lysosomale Speicherkrankheit
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

1

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Website
Email

03641 9324341
Website
Email

Morbus Fabry-Zentrum
Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen
Stoffwechseltzentrum Thüringen

Alpha-mannosidosis
Phenylketonuria
Fabry disease
Glycogen storage disease

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Website
Email

0431 50033450
0431 50020464
Website

Phenylketonuria
Addison disease
Prolactinoma
Pseudopseudohypoparathyroidism
Turner syndrome
Difference of sex development
Genetic obesity
Zollinger-Ellison syndrome
Insulinoma
Parathyroid carcinoma
Central diabetes insipidus
Adrenogenital syndrome
Cushing disease

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Website
Email

Mild phenylketonuria
Dihydropteridine reductase deficiency
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maternal phenylketonuria

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Galaktosämie
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Propionazidämie
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Isovalerianazidämie
Ahornsirup-Krankheit
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Glykogenose Typ 1a
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Biotinidase-Mangel

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Website
Email

0451 50044195
0451 50044194
Website
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels

Addison disease
Pituitary adenoma
Adrenogenital syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Rare thyroid carcinoma
Turner syndrome
Phenylketonuria
Prolactinoma
Insulinoma
Pseudohypoparathyroidism
Hypocalcemic rickets
Rare diabetes mellitus
Zollinger-Ellison syndrome
Cushing disease
Genetic obesity

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe

Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 2
Mucopolysaccharidosis type 1
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Wolman disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Mitochondriopathie
Fabry-Syndrom
Galaktosämie
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondriopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Classic organic aciduria

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
JEMAH-Ambulanz
Onkologische Tagesklinik
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter

Primary immunodeficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Tetralogy of Fallot
Graft versus host disease
Dextrocardia
Eisenmenger syndrome
Von Willebrand disease
Rare epilepsy
Patent arterial duct
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Transposition of the great arteries
Congenital pulmonary venous return anomaly

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Maple syrup urine disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Phenylketonuria
Alkaptonuria
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Galactosemia

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Website
Email

Phenylketonuria
Classic maple syrup urine disease
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Atypical glycine encephalopathy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 23

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen

Cushing-Syndrom
Rachitis, hypokalzämische
MODY
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Phenylketonurie
Galaktose-Stoffwechselstörung
Alkaptonurie
Adrenogenitales Syndrom
Prolaktinom
Leigh-Syndrom
Neoplasie, endokrine multiple
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Glykogenose Typ 2
MELAS

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Website
Email

Hypophosphatämie, X-chromosomale
Bardet-Biedl-Syndrom
Phenylketonurie
Turner-Syndrom

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)

Arthritis, idiopathische juvenile
Systemische Sklerodermie
Phenylketonurie
Hämophilie
Osteochondrose
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Lupus erythematodes, systemischer
Nierendysplasie, multizystische
C3-Glomerulonephritis
Bartter-Syndrom

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Website
Email

Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für Mukoviszidose

Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
Mixed connective tissue disease

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Maple syrup urine disease
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Argininosuccinic aciduria
Porphyria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Glycogen storage disease
Gaucher disease
Phenylketonuria
Alkaptonuria
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Classic organic aciduria

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie

Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie, klassische
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Hämophilie

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Cystic fibrosis
Phenylketonuria
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Fabry disease

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Website
Email

Glycogen storage disease
Lysosomal disease
Fabry disease
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Systemic sclerosis
Juvenile dermatomyositis
Pediatric systemic lupus erythematosus

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
Website
Email

Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderhämostaseologisches Zentrum
Kinderrheumatologischen Ambulanz

Behçet disease
Systemic sclerosis
Juvenile idiopathic arthritis
Phenylketonuria
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Niemann-Pick disease type C
Ornithine transcarbamylase deficiency
Adenylosuccinate lyase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Argininosuccinic aciduria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 1
Hemophilia

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Phenylketonuria

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung

Zellweger-Syndrom
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Lesch-Nyhan-Syndrom
Phenylketonurie
Glykogenose
Lysosomale Speicherkrankheit
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

1

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Website
Email

03641 9324341
Website
Email

Morbus Fabry-Zentrum
Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen
Stoffwechseltzentrum Thüringen

Alpha-mannosidosis
Phenylketonuria
Fabry disease
Glycogen storage disease

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Website
Email

0431 50033450
0431 50020464
Website

Phenylketonuria
Addison disease
Prolactinoma
Pseudopseudohypoparathyroidism
Turner syndrome
Difference of sex development
Genetic obesity
Zollinger-Ellison syndrome
Insulinoma
Parathyroid carcinoma
Central diabetes insipidus
Adrenogenital syndrome
Cushing disease

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Website
Email

Mild phenylketonuria
Dihydropteridine reductase deficiency
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maternal phenylketonuria

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Galaktosämie
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Propionazidämie
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Isovalerianazidämie
Ahornsirup-Krankheit
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Glykogenose Typ 1a
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Biotinidase-Mangel

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Website
Email

0451 50044195
0451 50044194
Website
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels

Addison disease
Pituitary adenoma
Adrenogenital syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Rare thyroid carcinoma
Turner syndrome
Phenylketonuria
Prolactinoma
Insulinoma
Pseudohypoparathyroidism
Hypocalcemic rickets
Rare diabetes mellitus
Zollinger-Ellison syndrome
Cushing disease
Genetic obesity

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe

Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 2
Mucopolysaccharidosis type 1
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Wolman disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Mitochondriopathie
Fabry-Syndrom
Galaktosämie
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondriopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Classic organic aciduria

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
JEMAH-Ambulanz
Onkologische Tagesklinik
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter

Primary immunodeficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Tetralogy of Fallot
Graft versus host disease
Dextrocardia
Eisenmenger syndrome
Von Willebrand disease
Rare epilepsy
Patent arterial duct
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Transposition of the great arteries
Congenital pulmonary venous return anomaly

Supportgroups 2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Maple syrup urine disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Phenylketonuria
Alkaptonuria
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Galactosemia

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Website
Email

Phenylketonuria
Classic maple syrup urine disease
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Atypical glycine encephalopathy

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