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Phenylketonuria

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 25

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen

Acute adrenal insufficiency
Von Hippel-Lindau disease
Phenylketonuria
Rare thyroid tumor
MELAS
MODY
Multiple endocrine neoplasia
Alkaptonuria
Leigh syndrome
Adrenogenital syndrome
Disorder of galactose metabolism
Hypocalcemic rickets
Prolactinoma
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Cushing syndrome

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Website
Email

Bardet-Biedl syndrome
Phenylketonuria
X-linked hypophosphatemia
Turner syndrome

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Website

Rheumaambulanz
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Osteochondrose
Bartter-Syndrom
Systemische Sklerodermie
Arthritis, idiopathische juvenile
Hämophilie
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Lupus erythematodes, systemischer
Nierendysplasie, multizystische
C3-Glomerulonephritis
Phenylketonurie

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Website
Email

Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für Mukoviszidose

Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Mixed connective tissue disease

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Maple syrup urine disease
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Classic organic aciduria
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Gaucher disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Alkaptonuria
Argininosuccinic aciduria
Porphyria

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Phenylketonurie, klassische
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Ahornsirup-Krankheit
Hämophilie

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Glycogen storage disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Primary bone dysplasia
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Cystic fibrosis
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Phenylketonuria
Fabry disease

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Website
Email

Lysosomal disease
Fabry disease
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie

Juvenile dermatomyositis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Juvenile idiopathic arthritis
Systemic sclerosis
Cystic fibrosis

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
Website
Email

Kinderhämostaseologisches Zentrum
Kinderrheumatologischen Ambulanz
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Phenylketonuria
Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Niemann-Pick disease type C
Adenylosuccinate lyase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 1
Argininosuccinic aciduria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
Behçet disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Hemophilia
Systemic sclerosis
Ornithine transcarbamylase deficiency
Juvenile idiopathic arthritis

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Phenylketonuria

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Lesch-Nyhan-Syndrom
Phenylketonurie
Glykogenose
Lysosomale Speicherkrankheit
Zellweger-Syndrom

1

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Website
Email

03641 9324341
Website
Email

Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen
Stoffwechseltzentrum Thüringen
Morbus Fabry-Zentrum

Fabry disease
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Alpha-mannosidosis

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Website
Email

0431 50033450
0431 50020464
Website

Phenylketonuria
Pseudopseudohypoparathyroidism
Adrenogenital syndrome
Parathyroid carcinoma
Central diabetes insipidus
Zollinger-Ellison syndrome
Cushing disease
Difference of sex development
Turner syndrome
Prolactinoma
Genetic obesity
Insulinoma
Addison disease

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Biotinidase deficiency
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Propionic acidemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Argininosuccinic aciduria
Galactosemia
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Ornithine transcarbamylase deficiency
Isovaleric acidemia

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Website
Email

Phenylketonuria
Mild phenylketonuria
Dihydropteridine reductase deficiency
Maternal phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Website
Email

0451 50044195
0451 50044194
Website
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels

Prolactinoma
Multiple endocrine neoplasia
Rare thyroid carcinoma
Hypocalcemic rickets
Pituitary adenoma
Turner syndrome
Genetic obesity
Adrenogenital syndrome
Cushing disease
Phenylketonuria
Rare diabetes mellitus
Addison disease
Zollinger-Ellison syndrome
Pseudohypoparathyroidism
Insulinoma

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten

Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Mucopolysaccharidosis type 1
Wolman disease
Mucopolysaccharidosis type 2
Fabry disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Tyrosinemia type 1
Mitochondrial disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Phenylketonuria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Fabry disease
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
COASY protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Classic organic aciduria
Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Mitochondrial disease
Phenylketonuria

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Onkologische Tagesklinik
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
JEMAH-Ambulanz
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Hämatologie

Hemophilia
Transposition of the great arteries
Graft versus host disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare epilepsy
Von Willebrand disease
Patent arterial duct
Tetralogy of Fallot
Dextrocardia
Eisenmenger syndrome
Congenital pulmonary venous return anomaly
Juvenile idiopathic arthritis
Primary immunodeficiency
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Maple syrup urine disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Galactosemia
Phenylketonuria
Alkaptonuria

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Website
Email

Phenylketonuria
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Classic maple syrup urine disease
Atypical glycine encephalopathy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 23

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen

Acute adrenal insufficiency
Von Hippel-Lindau disease
Phenylketonuria
Rare thyroid tumor
MELAS
MODY
Multiple endocrine neoplasia
Alkaptonuria
Leigh syndrome
Adrenogenital syndrome
Disorder of galactose metabolism
Hypocalcemic rickets
Prolactinoma
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Cushing syndrome

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Website
Email

Bardet-Biedl syndrome
Phenylketonuria
X-linked hypophosphatemia
Turner syndrome

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Website

Rheumaambulanz
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Osteochondrose
Bartter-Syndrom
Systemische Sklerodermie
Arthritis, idiopathische juvenile
Hämophilie
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Lupus erythematodes, systemischer
Nierendysplasie, multizystische
C3-Glomerulonephritis
Phenylketonurie

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Website
Email

Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für Mukoviszidose

Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Mixed connective tissue disease

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Maple syrup urine disease
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Classic organic aciduria
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Gaucher disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Alkaptonuria
Argininosuccinic aciduria
Porphyria

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Phenylketonurie, klassische
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Ahornsirup-Krankheit
Hämophilie

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Glycogen storage disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Primary bone dysplasia
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Cystic fibrosis
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Phenylketonuria
Fabry disease

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Website
Email

Lysosomal disease
Fabry disease
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie

Juvenile dermatomyositis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Juvenile idiopathic arthritis
Systemic sclerosis
Cystic fibrosis

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
Website
Email

Kinderhämostaseologisches Zentrum
Kinderrheumatologischen Ambulanz
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Phenylketonuria
Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Niemann-Pick disease type C
Adenylosuccinate lyase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 1
Argininosuccinic aciduria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
Behçet disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Hemophilia
Systemic sclerosis
Ornithine transcarbamylase deficiency
Juvenile idiopathic arthritis

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Phenylketonuria

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Email

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Lesch-Nyhan-Syndrom
Phenylketonurie
Glykogenose
Lysosomale Speicherkrankheit
Zellweger-Syndrom

1

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Website
Email

03641 9324341
Website
Email

Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen
Stoffwechseltzentrum Thüringen
Morbus Fabry-Zentrum

Fabry disease
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Alpha-mannosidosis

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Website
Email

0431 50033450
0431 50020464
Website

Phenylketonuria
Pseudopseudohypoparathyroidism
Adrenogenital syndrome
Parathyroid carcinoma
Central diabetes insipidus
Zollinger-Ellison syndrome
Cushing disease
Difference of sex development
Turner syndrome
Prolactinoma
Genetic obesity
Insulinoma
Addison disease

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Biotinidase deficiency
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Propionic acidemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Argininosuccinic aciduria
Galactosemia
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Ornithine transcarbamylase deficiency
Isovaleric acidemia

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Website
Email

Phenylketonuria
Mild phenylketonuria
Dihydropteridine reductase deficiency
Maternal phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Website
Email

0451 50044195
0451 50044194
Website
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels

Prolactinoma
Multiple endocrine neoplasia
Rare thyroid carcinoma
Hypocalcemic rickets
Pituitary adenoma
Turner syndrome
Genetic obesity
Adrenogenital syndrome
Cushing disease
Phenylketonuria
Rare diabetes mellitus
Addison disease
Zollinger-Ellison syndrome
Pseudohypoparathyroidism
Insulinoma

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten

Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Mucopolysaccharidosis type 1
Wolman disease
Mucopolysaccharidosis type 2
Fabry disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Tyrosinemia type 1
Mitochondrial disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Phenylketonuria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Fabry disease
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
COASY protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Classic organic aciduria
Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Mitochondrial disease
Phenylketonuria

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Onkologische Tagesklinik
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
JEMAH-Ambulanz
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Hämatologie

Hemophilia
Transposition of the great arteries
Graft versus host disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare epilepsy
Von Willebrand disease
Patent arterial duct
Tetralogy of Fallot
Dextrocardia
Eisenmenger syndrome
Congenital pulmonary venous return anomaly
Juvenile idiopathic arthritis
Primary immunodeficiency
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

Supportgroups 2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Maple syrup urine disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Galactosemia
Phenylketonuria
Alkaptonuria

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Website
Email

Phenylketonuria
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Classic maple syrup urine disease
Atypical glycine encephalopathy

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