Polyneuropathy-hearing loss-ataxia-retinitis pigmentosa-cataract syndrome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 1
7.836361706322352
48.004885893587975
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Amyotrophie bulbospinale
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Myopathie distale
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Becker
- Dystrophie musculaire
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Proximal spinal muscular atrophy
- Maladie du motoneurone