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Dysplasie osseuse primaire

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 13

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Multiple metaphyseal dysplasia
Primary osteolysis
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Hypocalcemic rickets
Achondroplasia

13.779172047607426 51.05866901194981 UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583840
Page Web

Abteilung für Plastische Chirurgie und Handchirurgie

Syndrome d'arthrogrypose-scoliose sévère
Maladie des exostoses multiples
Dysplasie osseuse primaire

8.660874366760256 50.09504657276649 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt

069 63013744
069 63013785
Page Web
Email

Schwangerenberatung
Kraniofaziale Fehlbildungen
Interdisziplinäre Spaltsprechstunde
Kompetenzzentrum "Sprache" für Patienten mit 22q11-Deletionssyndrom

Cleft lip with or without cleft palate
Syndromic craniosynostosis
Cleft palate
22q11.2 deletion syndrome
Rare odontal or periodontal disorder
Oligodontia

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Primary bone dysplasia
Fabry disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Cystic fibrosis
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Page Web
Email

0551 6337460
0551 63374646
Page Web
Email

Osteogenesis imperfecta
Primary bone dysplasia with decreased bone density
Idiopathic juvenile osteoporosis
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Hypocalcemic rickets
LRP5-related primary osteoporosis
Osteopetrosis and related disorders
Hypophosphatemic rickets
Primary bone dysplasia

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
Page Web
Email

Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
Pädiatrische Nephrologie
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi

Digestive tract malformation
Neural tube defect
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Rare bone disease
Large congenital melanocytic nevus
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Osteogenesis imperfecta
Neurocutaneous melanocytosis
22q11.2 deletion syndrome

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Page Web
Email

Beckwith-Wiedemann syndrome
Retinitis pigmentosa
Angelman syndrome
Fragile X syndrome
Noonan syndrome
Silver-Russell syndrome
Huntington disease
Cornelia de Lange syndrome
Prader-Willi syndrome
Hereditary ataxia

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Page Web
Email

Silver-Russell syndrome
Huntington disease
Rare epilepsy
Muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Hereditary spastic paraplegia
Hereditary ataxia
Prader-Willi syndrome
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Retinitis pigmentosa

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

11.217340595252553 47.671577400000004 Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Professor-Küntscher-Straße 8
82418 Murnau am Staffelsee

08841 482406
08841 482486
Page Web
Email

Ansprechpartner für Osteogenesis Imperfecta

Primary bone dysplasia
Congenital limb malformation
Dysostosis
Rare bone development disorder
Osteogenesis imperfecta

1

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Primary lipodystrophy
Acquired lipodystrophy
Central diabetes insipidus
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Prolactinoma
Multiple endocrine neoplasia
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Genetic obesity
Rare diabetes mellitus
Addison disease
Craniopharyngioma

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Congenital limb malformation
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1
Marfan syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Page Web
Email

Dysplasie osseuse primaire
Dystrophie musculaire
Anomalie congénitale des membres
Maladie du muscle squelettique
Anomalie rare du développement osseux

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Congenital limb malformation
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1
Marfan syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder

Institutions de prise en charge 11

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
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Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Multiple metaphyseal dysplasia
Primary osteolysis
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Hypocalcemic rickets
Achondroplasia

13.779172047607426 51.05866901194981 UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583840
Page Web

Abteilung für Plastische Chirurgie und Handchirurgie

Syndrome d'arthrogrypose-scoliose sévère
Maladie des exostoses multiples
Dysplasie osseuse primaire

8.660874366760256 50.09504657276649 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt

069 63013744
069 63013785
Page Web
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Schwangerenberatung
Kraniofaziale Fehlbildungen
Interdisziplinäre Spaltsprechstunde
Kompetenzzentrum "Sprache" für Patienten mit 22q11-Deletionssyndrom

Cleft lip with or without cleft palate
Syndromic craniosynostosis
Cleft palate
22q11.2 deletion syndrome
Rare odontal or periodontal disorder
Oligodontia

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Primary bone dysplasia
Fabry disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Cystic fibrosis
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
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0551 6337460
0551 63374646
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Osteogenesis imperfecta
Primary bone dysplasia with decreased bone density
Idiopathic juvenile osteoporosis
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Hypocalcemic rickets
LRP5-related primary osteoporosis
Osteopetrosis and related disorders
Hypophosphatemic rickets
Primary bone dysplasia

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
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Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
Pädiatrische Nephrologie
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi

Digestive tract malformation
Neural tube defect
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Rare bone disease
Large congenital melanocytic nevus
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Osteogenesis imperfecta
Neurocutaneous melanocytosis
22q11.2 deletion syndrome

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Beckwith-Wiedemann syndrome
Retinitis pigmentosa
Angelman syndrome
Fragile X syndrome
Noonan syndrome
Silver-Russell syndrome
Huntington disease
Cornelia de Lange syndrome
Prader-Willi syndrome
Hereditary ataxia

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Silver-Russell syndrome
Huntington disease
Rare epilepsy
Muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Hereditary spastic paraplegia
Hereditary ataxia
Prader-Willi syndrome
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Retinitis pigmentosa

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

11.217340595252553 47.671577400000004 Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Professor-Küntscher-Straße 8
82418 Murnau am Staffelsee

08841 482406
08841 482486
Page Web
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Ansprechpartner für Osteogenesis Imperfecta

Primary bone dysplasia
Congenital limb malformation
Dysostosis
Rare bone development disorder
Osteogenesis imperfecta

1

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
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Primary lipodystrophy
Acquired lipodystrophy
Central diabetes insipidus
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Prolactinoma
Multiple endocrine neoplasia
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Genetic obesity
Rare diabetes mellitus
Addison disease
Craniopharyngioma

Associations de patients 1

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Page Web
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Dysplasie osseuse primaire
Dystrophie musculaire
Anomalie congénitale des membres
Maladie du muscle squelettique
Anomalie rare du développement osseux

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