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Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C

Further information on this disease (ORPHANET)

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Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Prader-Willi syndrome

Care facilities 8

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807152
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Apert syndrome
Facial cleft
Crouzon syndrome
Taurodontism
Oligodontia

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen

Alkaptonurie
Cushing-Syndrom
Rachitis, hypokalzämische
Phenylketonurie
Galaktose-Stoffwechselstörung
Prolaktinom
MELAS
Glykogenose Typ 2
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Leigh-Syndrom
MODY
Neoplasie, endokrine multiple
Adrenogenitales Syndrom
Von-Hippel-Lindau-Krankheit

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Nebennierenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple
Adipositas, genetisch bedingte
Wachstumsstörung, hormonelle
Diabetes mellitus, seltener
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Akromegalie
Insulinom
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Störung der Geschlechtsentwicklung

8.69835761800531 50.114628749999994 Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main

069 949920
069 94992302
Website
Email

Nephrologische Ambulanz
Rheumatologische Ambulanz

Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Glomerulopathie, primäre
Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
Seltene Vaskulitis des Kindes
Arthritis, idiopathische juvenile
Nierendysplasie

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Fabry disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Cystic fibrosis
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Phenylketonuria
Pediatric systemic lupus erythematosus
Rare renal disease

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Website
Email

0431 50033450
0431 50020464
Website

Adrenogenitales Syndrom
Addison-Krankheit
Insulinom
Prolaktinom
Nebenschilddrüsen-Karzinom
Turner-Syndrom
Störung der Geschlechtsentwicklung
Phenylketonurie
Diabetes insipidus, zentraler
Adipositas, genetisch bedingte
Zollinger-Ellison-Syndrom
Cushing-Krankheit
Pseudopseudohypoparathyreoidismus

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Website
Email

0451 50044195
0451 50044194
Website
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels

Addison-Krankheit
Insulinom
Adrenogenitales Syndrom
Rachitis, hypokalzämische
Neoplasie, endokrine multiple
Prolaktinom
Turner-Syndrom
Diabetes mellitus, seltener
Seltenes Schilddrüsenkarzinom
Pseudohypoparathyreoidismus
Adipositas, genetisch bedingte
Phenylketonurie
Zollinger-Ellison-Syndrom
Hypophysenadenom
Cushing-Krankheit

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Katarakt, syndromale
Katarakt-Glaukom-Syndrom
Katarakt, totale, früh-beginnende
Katarakt, koralliforme

Supportgroups 0

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024