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Autosomal dominant hypophosphatemic rickets

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All Entries 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Rare diabetes mellitus
Difference of sex development
Rare adrenal disease
Multiple endocrine neoplasia
Rare endocrine growth disease
Insulinoma
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare thyroid disease
Genetic obesity
Congenital isolated hyperinsulinism

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Multiple metaphyseal dysplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Primary osteolysis
Achondroplasia
Hypocalcemic rickets

8.66102457046509 50.09502936596467 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen der Universitätsmedizin

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen der Universitätsmedizin

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63015441
069 63017412
Website
Email

Sprechstunde für Geschlechtsinkongruenz
Sprechstunde für Seltene Erkrankungen der Schilddrüse und Nebenschilddrüse inkl. Schilddrüsen-/Nebenschilddrüsenkarzinome
Sprechstunde für Neuroendokrine Tumore
Sprechstunde für Hypophysenerkrankungen
Sprechstunde für Seltene Nebennierenerkrankungen inkl. Seltener Nebennierentumore
Turner-Zentrum

Acromegaly
Turner syndrome
Difference of sex development
Cushing syndrome
Rare hypoparathyroidism
Rare diabetes mellitus
Adrenogenital syndrome
Prolactinoma

9.97364938259125 53.597847075253156 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
040 741058010
Website
Email

Autosomal dominant hypophosphatemic rickets
X-linked hypophosphatemia
Oncogenic osteomalacia
McCune-Albright syndrome
Monostotic fibrous dysplasia
Osteogenesis imperfecta
Multiple epiphyseal dysplasia
Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
Hypophosphatasia
Osteopetrosis and related disorders
Multiple osteochondromas

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

9.038985371589662 48.53086926692498 Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 9425606
07071 94256111
Website
Email

Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
Sprechstunde für Hämodialysepatienten
Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten

Fibronectin glomerulopathy
Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome
Primary hyperoxaluria
Alport syndrome
Congenital renal artery stenosis
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease

9.9538007 49.8007685 Zentrum für seltene kindliche Knochenerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für seltene kindliche Knochenerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20127794
Website
Email

0931 8031582
Website
Email

Osteogenesis imperfecta
Childhood-onset hypophosphatasia
Prenatal benign hypophosphatasia
Perinatal lethal hypophosphatasia
Hypophosphatasia
Infantile hypophosphatasia
Odontohypophosphatasia
Hypophosphatemic rickets
Chronic nonbacterial osteomyelitis/Chronic recurrent multifocal osteomyelitis

1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Prader-Willi syndrome
Neurofibromatosis type 1
Marfan syndrome
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Hereditary breast cancer
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Seckel syndrome
Thanatophoric dysplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Silver-Russell syndrome
Achondroplasia

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Prader-Willi syndrome
Neurofibromatosis type 1
Marfan syndrome
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Hereditary breast cancer
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation

Care facilities 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Rare diabetes mellitus
Difference of sex development
Rare adrenal disease
Multiple endocrine neoplasia
Rare endocrine growth disease
Insulinoma
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare thyroid disease
Genetic obesity
Congenital isolated hyperinsulinism

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Multiple metaphyseal dysplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Primary osteolysis
Achondroplasia
Hypocalcemic rickets

8.66102457046509 50.09502936596467 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen der Universitätsmedizin

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen der Universitätsmedizin

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63015441
069 63017412
Website
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Sprechstunde für Geschlechtsinkongruenz
Sprechstunde für Seltene Erkrankungen der Schilddrüse und Nebenschilddrüse inkl. Schilddrüsen-/Nebenschilddrüsenkarzinome
Sprechstunde für Neuroendokrine Tumore
Sprechstunde für Hypophysenerkrankungen
Sprechstunde für Seltene Nebennierenerkrankungen inkl. Seltener Nebennierentumore
Turner-Zentrum

Acromegaly
Turner syndrome
Difference of sex development
Cushing syndrome
Rare hypoparathyroidism
Rare diabetes mellitus
Adrenogenital syndrome
Prolactinoma

9.97364938259125 53.597847075253156 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
040 741058010
Website
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Autosomal dominant hypophosphatemic rickets
X-linked hypophosphatemia
Oncogenic osteomalacia
McCune-Albright syndrome
Monostotic fibrous dysplasia
Osteogenesis imperfecta
Multiple epiphyseal dysplasia
Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
Hypophosphatasia
Osteopetrosis and related disorders
Multiple osteochondromas

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

9.038985371589662 48.53086926692498 Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 9425606
07071 94256111
Website
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Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
Sprechstunde für Hämodialysepatienten
Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten

Fibronectin glomerulopathy
Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome
Primary hyperoxaluria
Alport syndrome
Congenital renal artery stenosis
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease

9.9538007 49.8007685 Zentrum für seltene kindliche Knochenerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für seltene kindliche Knochenerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20127794
Website
Email

0931 8031582
Website
Email

Osteogenesis imperfecta
Childhood-onset hypophosphatasia
Prenatal benign hypophosphatasia
Perinatal lethal hypophosphatasia
Hypophosphatasia
Infantile hypophosphatasia
Odontohypophosphatasia
Hypophosphatemic rickets
Chronic nonbacterial osteomyelitis/Chronic recurrent multifocal osteomyelitis

1

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Seckel syndrome
Thanatophoric dysplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Silver-Russell syndrome
Achondroplasia

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024