Dysplasie réno-hépato-pancréatique
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Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 5
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie de Fabry
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
Zentrum für seltene Herz- und Kreislauferkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
Robert-Koch-Straße 42a
37075 Göttingen
- Cor triatriatum sinister
- Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit
- Mitralklappenprolaps, familiärer
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Ductus arteriosus-Anomalien
- Aortenbogen-Defekte
- Ehlers-Danlos-Syndrom
- Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ
- Koronararterienaneurysma, kongenitales
- Herzdivertikel
- Transposition der großen Arterien
- Fallot-Tetralogie
- Septumaneurysma, interventrikuläres
- Aortenklappenstenose, kongenitale
- Aortenisthmusstenose
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Léiomyomatose familiale et cancer du rein
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Syndrome d'Alport
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Syndrome hémolytique et urémique atypique
- Maladie de Fabry
- Hyperoxalurie primitive
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung