Renal-hepatic-pancreatic dysplasia
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie de Fabry
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Mucoviscidose
- Maladie rénale rare
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Dysplasie osseuse primaire
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für seltene Herz- und Kreislauferkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen ---
Robert-Koch-Straße 42a
37075 Göttingen
- Aortic arch defects
- Congenital aortic valve stenosis
- Familial mitral valve prolapse
- Tetralogy of Fallot
- Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease
- Arterial duct anomaly
- Aorta coarctation
- Cardiac diverticulum
- Congenital coronary artery aneurysm
- Atrial septal defect, ostium primum type
- Ehlers-Danlos syndrome
- Interventricular septum aneurysm
- Transposition of the great arteries
- Cor triatriatum sinister
- Congenital pulmonary venous return anomaly
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Primary hyperoxaluria
- Maladie de Fabry
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Genetic cystic renal disease
- Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
- Atypical hemolytic uremic syndrome
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Genetic glomerular disease
- Syndrome d'Alport
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten