Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3
Alle Einträge 6
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Webseite
E-Mail
- Aneurysma der Vena Galeni
- Durale Sinusmalformation, kraniale
- Lymphatische Malformation, makrozystische
- Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Venöse Fehlbildung, seltene
- Primäres Lymphödem
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Knochendysplasie, fibröse
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Achondroplasie
- Dysostose, periphere
- Omodysplasie
- Osteochondrome, multiple
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Hypochondroplasie
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Achondroplasie
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- ADNP-Syndrom
- Deletion 22q11
- Aicardi-Goutières-Syndrom
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Retinoblastom, familiäres
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Immundefektsyndrom, variables
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Ataxia-Teleangiectasia
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Silver-Russell-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Costello-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan-Anämie
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Cockayne-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Ataxia-Teleangiectasia
- Maffucci-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
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