Encéphalopathie liée à STXBP1
All Entries 9
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Page Web
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Epilepsiezentrum am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27053660
0761 27050030
Page Web
Email
- Sprechstunde zur Differentialdiagnostik seltener und komplexer Epilepsien
- Sprechstunde zur Neurostimulation bei Epilepsien (DBS, VNS, tVNS, TNS)
- Sprechstunde für Patienten mit hypothalamischen Hamartomen
- Sprechstunde zur prä- und postepilepsiechirurgischen Evaluation
- Sprechstunde für Patienten mit frühen epileptischen Encephalopathien
- Sprechstunde für Kinder mit einem ersten epileptischen Anfall
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Page Web
Email
- Sprechstunde für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen- und Leukodystrophie-Krankheiten
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Leucodystrophie
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Microangiopathie thrombotique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Maladie de Fabry
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Page Web
Email
- Maladie de Gaucher
- Maladie de Fabry
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Mucopolysaccharidose
- Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant
- Connectivite mixte
- Arthrite juvénile idiopathique
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
Page Web
Email
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Syndrome de Lennox-Gastaut
- Syndrome de Dravet
- Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
- Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
- Syndrome de Rett atypique
- Epilepsie infantile familiale bénigne
- Syndrome épileptique du nourrisson
- Syndrome d'Angelman
- Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Syndrome KBG
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome ADNP
Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche an der Schön Klinik Vogtareuth
Schön Klinik Vogtareuth
Krankenhausstraße 20
83569 Vogtareuth
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
07071 2976408
07071 295171
Page Web
Email
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Polypose adénomateuse familiale
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Syndrome de Cowden
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Maladie de Huntington
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Syndrome de Lynch
- Syndrome de Gorlin
- Syndrome de l'X fragile
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
07071 2976408
07071 295171
Page Web
Email
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Polypose adénomateuse familiale
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Syndrome de Cowden
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Maladie de Huntington
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Syndrome de Lynch
- Syndrome de Gorlin
- Syndrome de l'X fragile
Institutions de prise en charge 7
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Page Web
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Epilepsiezentrum am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27053660
0761 27050030
Page Web
Email
- Sprechstunde zur Differentialdiagnostik seltener und komplexer Epilepsien
- Sprechstunde zur Neurostimulation bei Epilepsien (DBS, VNS, tVNS, TNS)
- Sprechstunde für Patienten mit hypothalamischen Hamartomen
- Sprechstunde zur prä- und postepilepsiechirurgischen Evaluation
- Sprechstunde für Patienten mit frühen epileptischen Encephalopathien
- Sprechstunde für Kinder mit einem ersten epileptischen Anfall
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Page Web
Email
- Sprechstunde für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen- und Leukodystrophie-Krankheiten
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Leucodystrophie
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Microangiopathie thrombotique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Maladie de Fabry
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Page Web
Email
- Maladie de Gaucher
- Maladie de Fabry
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Mucopolysaccharidose
- Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant
- Connectivite mixte
- Arthrite juvénile idiopathique
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
Page Web
Email
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Syndrome de Lennox-Gastaut
- Syndrome de Dravet
- Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
- Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
- Syndrome de Rett atypique
- Epilepsie infantile familiale bénigne
- Syndrome épileptique du nourrisson
- Syndrome d'Angelman
- Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Syndrome KBG
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome ADNP
Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche an der Schön Klinik Vogtareuth
Schön Klinik Vogtareuth
Krankenhausstraße 20
83569 Vogtareuth