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Dysplasie immuno-osseuse de Schimke

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 19

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für seltene Nieren-Erkrankungen des Erwachsenen der Uniklinik Aachen

Zentrum für seltene Nieren-Erkrankungen des Erwachsenen der Uniklinik Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085651
Webseite
E-Mail

Ansprechpartner für thrombotische Mikroangiopathien (TMA)
Ansprechpartner für minimal changes Glomerulopathie
Ansprechpartner für primäre FSGS
Ansprechpartner für FSGS, genetische oder adaptive Formen
Ansprechpartner für IgA-Nephropathie (inkl. der schweren Verläufe)
Ansprechpartner für Lupus Erythematodes bei Erwachsenen
Ansprechpartner für Vaskulitiden (ANCA-assoziiert und andere)
Ansprechpartner für C3 GN, C3 Glomerulopathie, Membrano-proliferative Glomerulonephritis, MPGN, Immunkomplex Glomerulonnephritis

Néphropathie glomérulaire
Glomérulonéphrite extra membraneuse primitive
Lupus érythémateux systémique autosomique
Microangiopathie thrombotique

13.34170997142792 52.542436332342774 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566131
030 450566931
Webseite

Immunologische Ambulanz
Christiane Herzog Zentrum, Mukoviszidose-Ambulanz
Spezialambulanz für Allergologie und Pneumologie
Sektion Kinderrheumatologie und Autoimmunologie
Spezialambulanz für chronisch nicht-bakterielle Osteomyelitis

Fièvre méditerranéenne familiale
Arthrite juvénile idiopathique
Déficit immunitaire primaire
Mucoviscidose
Tuberculose
Dermatomyosite
Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
Vascularite rare de l'enfant
Pneumopathie interstitielle spécifique de l'enfance

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Skoliose Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Ostéolyse primaire
Rachitisme hypocalcémique
Achondroplasie
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Dysplasie métaphysaire multiple

8.658567667007448 50.0937904599946 Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016063
069 63014202
Webseite

069 63016063
069 63014202
Webseite

Déficit immunitaire primaire

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Ziliopathien

Ostéopétrose et maladies associées
Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite

7.842092514038087 48.0051275031131 Klinik für Zahnerhaltungskunde und Parodontologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Zahnerhaltungskunde und Parodontologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Hugstetter Straße 55
79106 Freiburg

0761 27048850
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz Kinder- und Jugendzahnheilkunde

Maladie odontologique rare

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Nierenkrankheit, seltene
Fabry-Syndrom
Glykogenose
Zystische Fibrose
Arthritis, idiopathische juvenile
Carnitin-Stoffwechselstörung
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie

2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Maladie des exostoses multiples
Hypochondroplasie
Malformation faciale paralytique
Syndrome cardiomélique
Achondroplasie
Dysostéosclérose
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysplasie acromélique
Ostéogenèse imparfaite
Omodysplasie
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Métachondromatose

12.376356124877931 51.384149228931875 ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg

ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg

Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig

Delitzscher Straße 141
04129 Leipzig

0341 9093660
0341 9093669
Webseite

Jeffrey Modell Zentrum für Immundefekt Leipzig

Maladie immunologique rare

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Webseite
E-Mail

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Knochendysplasie, primäre
Silver-Russell-Syndrom

7.5964754769378615 51.96005950746101 Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347004
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Seltene Erkrankungen mit oraler Beteiligung

Maladie odontologique rare
Syndrome de Seckel

7.596780878820779 51.96096135537776 Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8358178
0251 8341102
Webseite
E-Mail

0251 8341100
0251 8341102
E-Mail

Spezialambulanzen, Stationäre Betreuung und interdisziplinäre Fallkonferenzen für pädiatrische Rheumatologie
Spezialambulanz für Immunologie

Arthrite juvénile idiopathique
Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant
Maladie systémique rare de l'enfant
Vascularite rare de l'enfant
Sarcoïdose

8.029839478268633 50.87908485 Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen

Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen

Kampenstraße 51
57072 Siegen

0271 2312802
0271 2312809
Webseite
E-Mail

Immundefektambulanz

Déficit immunitaire primaire

9.038985371589662 48.53086926692498 Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

Webseite
E-Mail

Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
Sprechstunde für Hämodialysepatienten
Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege

Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante
Sténose congénitale de l'artère rénale
Glomérulopathie à dépôts de fibronectine
Syndrome d'Alport
Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible
Hyperoxalurie primitive

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Webseite
E-Mail

Sphérocytose héréditaire
Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
Alpha-thalassémie
Déficit immunitaire combiné sévère
Anémie rare
Thrombocytopénie auto-immune
Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
Bêta-thalassémie
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
Polycythémie
Drépanocytose
Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
Syndrome avec déficit immunitaire combiné

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20127728
Webseite
E-Mail

Wiskott-Aldrich-Syndrom
WHIM-Syndrom
Vici-Syndrom
Roifman-Syndrom

1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Marfan
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Turner
Neurofibromatose type 1
Cancer du sein héréditaire
Anomalie congénitale des membres
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Webseite
E-Mail

FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Thanatophore Dysplasie
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Dysplasie, diastrophe
Laron-Syndrom
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Pseudoachondroplasie
Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Silver-Russell-Syndrom
Seckel-Syndrom
Hypochondroplasie
Achondroplasie

12.3324035 48.0682541 Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)

Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)

Hochschatzen 5

83530 Schnaitsee

08074 8164
Webseite
E-Mail

Immundefekt, primärer

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Marfan
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Turner
Neurofibromatose type 1
Cancer du sein héréditaire
Anomalie congénitale des membres
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique

Versorgungseinrichtungen 16

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für seltene Nieren-Erkrankungen des Erwachsenen der Uniklinik Aachen

Zentrum für seltene Nieren-Erkrankungen des Erwachsenen der Uniklinik Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085651
Webseite
E-Mail

Ansprechpartner für thrombotische Mikroangiopathien (TMA)
Ansprechpartner für minimal changes Glomerulopathie
Ansprechpartner für primäre FSGS
Ansprechpartner für FSGS, genetische oder adaptive Formen
Ansprechpartner für IgA-Nephropathie (inkl. der schweren Verläufe)
Ansprechpartner für Lupus Erythematodes bei Erwachsenen
Ansprechpartner für Vaskulitiden (ANCA-assoziiert und andere)
Ansprechpartner für C3 GN, C3 Glomerulopathie, Membrano-proliferative Glomerulonephritis, MPGN, Immunkomplex Glomerulonnephritis

Néphropathie glomérulaire
Glomérulonéphrite extra membraneuse primitive
Lupus érythémateux systémique autosomique
Microangiopathie thrombotique

13.34170997142792 52.542436332342774 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566131
030 450566931
Webseite

Immunologische Ambulanz
Christiane Herzog Zentrum, Mukoviszidose-Ambulanz
Spezialambulanz für Allergologie und Pneumologie
Sektion Kinderrheumatologie und Autoimmunologie
Spezialambulanz für chronisch nicht-bakterielle Osteomyelitis

Fièvre méditerranéenne familiale
Arthrite juvénile idiopathique
Déficit immunitaire primaire
Mucoviscidose
Tuberculose
Dermatomyosite
Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
Vascularite rare de l'enfant
Pneumopathie interstitielle spécifique de l'enfance

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Skoliose Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Ostéolyse primaire
Rachitisme hypocalcémique
Achondroplasie
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Dysplasie métaphysaire multiple

8.658567667007448 50.0937904599946 Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016063
069 63014202
Webseite

069 63016063
069 63014202
Webseite

Déficit immunitaire primaire

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Ziliopathien

Ostéopétrose et maladies associées
Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite

7.842092514038087 48.0051275031131 Klinik für Zahnerhaltungskunde und Parodontologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Zahnerhaltungskunde und Parodontologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Hugstetter Straße 55
79106 Freiburg

0761 27048850
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz Kinder- und Jugendzahnheilkunde

Maladie odontologique rare

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Nierenkrankheit, seltene
Fabry-Syndrom
Glykogenose
Zystische Fibrose
Arthritis, idiopathische juvenile
Carnitin-Stoffwechselstörung
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie

2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Maladie des exostoses multiples
Hypochondroplasie
Malformation faciale paralytique
Syndrome cardiomélique
Achondroplasie
Dysostéosclérose
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysplasie acromélique
Ostéogenèse imparfaite
Omodysplasie
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Métachondromatose

12.376356124877931 51.384149228931875 ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg

ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg

Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig

Delitzscher Straße 141
04129 Leipzig

0341 9093660
0341 9093669
Webseite

Jeffrey Modell Zentrum für Immundefekt Leipzig

Maladie immunologique rare

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Webseite
E-Mail

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Knochendysplasie, primäre
Silver-Russell-Syndrom

7.5964754769378615 51.96005950746101 Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347004
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Seltene Erkrankungen mit oraler Beteiligung

Maladie odontologique rare
Syndrome de Seckel

7.596780878820779 51.96096135537776 Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8358178
0251 8341102
Webseite
E-Mail

0251 8341100
0251 8341102
E-Mail

Spezialambulanzen, Stationäre Betreuung und interdisziplinäre Fallkonferenzen für pädiatrische Rheumatologie
Spezialambulanz für Immunologie

Arthrite juvénile idiopathique
Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant
Maladie systémique rare de l'enfant
Vascularite rare de l'enfant
Sarcoïdose

8.029839478268633 50.87908485 Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen

Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen

Kampenstraße 51
57072 Siegen

0271 2312802
0271 2312809
Webseite
E-Mail

Immundefektambulanz

Déficit immunitaire primaire

9.038985371589662 48.53086926692498 Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

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E-Mail

Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
Sprechstunde für Hämodialysepatienten
Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege

Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante
Sténose congénitale de l'artère rénale
Glomérulopathie à dépôts de fibronectine
Syndrome d'Alport
Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible
Hyperoxalurie primitive

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Webseite
E-Mail

Sphérocytose héréditaire
Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
Alpha-thalassémie
Déficit immunitaire combiné sévère
Anémie rare
Thrombocytopénie auto-immune
Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
Bêta-thalassémie
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
Polycythémie
Drépanocytose
Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
Syndrome avec déficit immunitaire combiné

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20127728
Webseite
E-Mail

Wiskott-Aldrich-Syndrom
WHIM-Syndrom
Vici-Syndrom
Roifman-Syndrom

1

Patientenorganisationen 2

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Webseite
E-Mail

FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Thanatophore Dysplasie
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Dysplasie, diastrophe
Laron-Syndrom
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Pseudoachondroplasie
Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Silver-Russell-Syndrom
Seckel-Syndrom
Hypochondroplasie
Achondroplasie

12.3324035 48.0682541 Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)

Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)

Hochschatzen 5

83530 Schnaitsee

08074 8164
Webseite
E-Mail

Immundefekt, primärer

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