Neuropathie axonale sévère précoce par déficit en MFN2
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 1
7.836361706322352
48.004885893587975
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Amyotrophie spinale proximale
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Dystrophie musculaire
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire de Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myopathie distale
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Amyotrophie bulbospinale
- Dystrophie musculaire de Duchenne