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Septo-optische Dysplasie-Spektrum

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 11

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Différence du développement sexuel
Obésité génétique
Diabète sucré rare
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Maladie rare des surrénales
Acromégalie
Insulinome
Hyperinsulinisme congénital isolé
Maladie endocrinienne rare de la croissance

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
Email

Syndrome de Turner

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de Hennekam
Syndrome Kabuki
Syndrome KBG
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Achondroplasie
Syndrome ADNP
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B

12.104043538623406 54.083622378404655 Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock

0381 4947001
0381 4947002
Page Web
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Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie
Pädiatrische Pneumologie und Allergologie
Pädiatrische Nephrologie
Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Médulloblastome
Hypothyroïdie congénitale
Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
Hémophilie
Spectre de dysplasie septo-optique
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Vascularite
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Mucoviscidose
Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
Cholangite biliaire primitive

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
Page Web
Email

07071 2983670
07071 292784
Page Web
Email

Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)
Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)

Syndrome de Silver-Russell
Syndrome adrenogenital
Spectre de dysplasie septo-optique
Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome de Noonan
Hypothyroïdie congénitale idiopathique
Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
Adénome hypophysaire
Acromégalie
Syndrome de Turner
Syndrome de Prader-Willi

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
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Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Obésité génétique
Lipodystrophie primitive
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Maladie d'Addison
Diabète insipide d'origine centrale
Craniopharyngiome
Néoplasie endocrinienne multiple
Diabète sucré rare
Prolactinome
Hyperinsulinisme congénital isolé
Lipodystrophie acquise
Acromégalie

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
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Maladie ophtalmique rare

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
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Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Syndrome de Seckel
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie
Nanisme diastrophique
Syndrome de Laron
Dysplasie thanatophore
Achondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Insuffisance somatotrope isolée type III
Pseudoachondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
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Maladie génétique rare de l'oeil
Maladie acquise de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
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Maladie ophtalmique rare

7.282457 50.7749967 FOCUS Families Deutschland

FOCUS Families Deutschland

Lindenstr. 6

53773 Hennef

02242 9692800
Page Web
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Spectre de dysplasie septo-optique

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Différence du développement sexuel
Obésité génétique
Diabète sucré rare
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Maladie rare des surrénales
Acromégalie
Insulinome
Hyperinsulinisme congénital isolé
Maladie endocrinienne rare de la croissance

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
Email

Syndrome de Turner

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de Hennekam
Syndrome Kabuki
Syndrome KBG
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Achondroplasie
Syndrome ADNP
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B

12.104043538623406 54.083622378404655 Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock

0381 4947001
0381 4947002
Page Web
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Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie
Pädiatrische Pneumologie und Allergologie
Pädiatrische Nephrologie
Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Médulloblastome
Hypothyroïdie congénitale
Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
Hémophilie
Spectre de dysplasie septo-optique
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Vascularite
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Mucoviscidose
Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
Cholangite biliaire primitive

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
Page Web
Email

07071 2983670
07071 292784
Page Web
Email

Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)
Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)

Syndrome de Silver-Russell
Syndrome adrenogenital
Spectre de dysplasie septo-optique
Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome de Noonan
Hypothyroïdie congénitale idiopathique
Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
Adénome hypophysaire
Acromégalie
Syndrome de Turner
Syndrome de Prader-Willi

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
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Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Obésité génétique
Lipodystrophie primitive
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Maladie d'Addison
Diabète insipide d'origine centrale
Craniopharyngiome
Néoplasie endocrinienne multiple
Diabète sucré rare
Prolactinome
Hyperinsulinisme congénital isolé
Lipodystrophie acquise
Acromégalie

Associations de patients 5

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Syndrome de Seckel
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie
Nanisme diastrophique
Syndrome de Laron
Dysplasie thanatophore
Achondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Insuffisance somatotrope isolée type III
Pseudoachondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
Email

Maladie génétique rare de l'oeil
Maladie acquise de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

7.282457 50.7749967 FOCUS Families Deutschland

FOCUS Families Deutschland

Lindenstr. 6

53773 Hennef

02242 9692800
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Spectre de dysplasie septo-optique

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